IKAROS Defekt: In einer Familie führt derselbe molekulare Defekt zu sehr unterschiedlichen klinischen Manifestationen

XLA: Unter Substitution mit IgG haben Patienten variable Antikörpertiter gegen SARS-CoV-2 - bei hohen Titern gewisser Schutz gegen Omikron

Früh manifeste CED: Analyse publizierter Daten zu Klinik, Genetik und Therapie von 286 Patienten mit IL-10 oder IL-10R Defekten

COPA Syndrom: In vitro Daten signalisieren mögliche Therapieeffekte des cGAS/STING Inhibitors H-151

HAE: Aktualisierung der internationalen Therapieleitlinie verfügbar

CMC: Erfahrungen mit JAK-Inhibition bei 10 Kindern mit STAT1 GOF Mutationen – Wirkung vorhanden, Therapieabbruch wegen Hepatotoxizität bei 3/10

PID allgemein: Aktueller Review über klinische und genetische Befunde bei PID mit assoziiertem Knochenmarksversagen

PID allgemein: Einschluss der Messung von Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs), wie Deletionen oder Duplikationen bei der genetischen Diagnostik erhöht die Diagnoserate substanziell

IPEX: Bei 2 Patienten mit hemizygoten FOXP3 Mutationen finden sich atypische klinische Befunde – 1 Fall mit ALPS, 1 Fall mit IgG4 RKD (IgG4-related kidney disease)

LRBA und CTLA-4 Defekte: Vergleich T-zellulärer und klinischer Befunde zeigt Unterschiede zwischen beiden Gruppen von Patienten