CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Bei 64 Patienten finden sich bei der Sputumanalyse auch bei normaler Bildgebung der Lunge Zeichen der Inflammation und Dysbiose

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Bei der genetischen Untersuchung von 291 Patienten mit Antikörpermangel lassen sich in 57 Fällen pathogene Mutationen in verschiedenen Genen nachweisen

CVID: Bei einem 63-jährigen Patienten mit schwerer Enteropathie führt der Einsatz von Vedolizumab (anti-alpha4beta7 Integrin) zur klinischen Besserung

CVID: Welche Mechanismen führen zur Darminflammation? Wie sind die Auswirkungen? Review

PID allgemein: Bei der genetischen Analyse von 330 Kindern mit Sepsis findet sich ein hoher Anteil mit monogenen PID

PID allgemein: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 566 japanischen Patienten mit non-SCID PID zwischen 1985-2016

TTC7A Defekt: Neue Mutation bei einem chinesischen Patienten mit multiplen Darmatresien und CID

TTC7A Defekt: Histopathologische Befunde bei resezierten Darmabschnitten von insgesamt 7 Patienten

NBS: Fall eines Mädchens mit NBN Mutation und Gonadendysgenesie, hypergonadotropem Hypogonadismus und bilateralem ovarialem Keimzelltumor (Dysgerminom und Gonadoblastom)

HAE: Welche Bedeutung haben Attacken im Bereich der oberen Atemwege? Analyse von 197 Patienten mit HAE und 20 Patienten mit erworbenem Angioödem