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14.06.2022
PID allgemein: Bei 39 Patienten mit humoralen ID, davon 26 mit CVID, zeigt die mRNA Impfung gegen COVID-19 bei der Mehrzahl der Patienten eine gute Antikörperbildung
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13.06.2022
PID allgemein: Aktueller Review über PID mit erhöhter Anfälligkeit gegenüber HPV-Infektionen/Warzen
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13.06.2022
IRF7 Defekt: Beschreibung 7 bekannter Patienten, 5 mit homozygoten und 2 mit compoundheterozygoten Mutationen – selektive Anfälligkeit gegen Viren, typischerweise nur 1 Episode mit pulmonaler Infektion durch Influenza-, RS- oder Adenovirus
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12.06.2022
PID allgemein: Aktueller Review über genetische Erkrankungen mit Knochenmarksversagen
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11.06.2022
WAS: Wie aktiviert WASP den Arp2/3 Komplex? Strukturelle und biochemische Befunde
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11.06.2022
IgG Subklassenmangel: Bei hospitalisierten Patienten mit COPD finden sich gehäuft Mängel bei IgG1 und IgG4 – Sterblichkeit erhöht
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10.06.2022
TTC7A Defekt: Nach Stammzell Tx im Alter von 17 Monaten entwickelt ein Patient eine papulöse follikuläre Hyperkeratose
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10.06.2022
AT: Kutane Granulome entstehen nicht nur nach Röteln-Impfung, sondern auch nach Wildtypinfektion – Fallvorstellung
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09.06.2022
Trichohepatoenterales Syndrom: Weiteres Mausmodell bestätigt die Bedeutung des SKIV2L RNA Exosoms für die frühe B-Zell Entwicklung - Blockade im Pro-B Zell Stadium
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09.06.2022
PNP Defekt: Neuronale Zellen, erzeugt aus ipSC von 2 Patienten, zeigen vermehrt spontane und induzierte Apoptose – Hemmung von p53 reduziert Apoptose