CVID bei BAFFR Varianten: Wie wirken sich unterschiedliche genetische Varianten auf Rezeptor-Oligomerisierung, Ligandenbindung und Signaling aus?

XLA: Bei einem 37-jährigen taiwanesischen Patienten wird eine CMV-Pneumonie diagnostiziert – antivirale Therapie und IgG-Ersatz erweisen sich als kurativ

XLA: Ein erwachsener Patient entwickelt eine Arthritis mit Adenovirus C-1 – erfolgreiche Therapie mit IVIG

GATA2 Haploinsuffizienz: Bei betroffenen Patienten fehlen auch innate lymphoid cells (ILC) – nach Stammzell Tx werden alle ILC Subpopulationen gebildet

XLP-2: Bei der Transformation von B-Zellen mit EBV bei Patienten mit XIAP Defekt kommt es zur verstärkten Expression des Tumorsuppressors CADM1 (cell adhesion molecule 1) – Erklärung für die fehlende Lymphomagenese?

XLA: Ein 29-jähriger Patient entwickelt nach einer nodulären regenerativen Hyperplasie ein hepatisches Angiosarkom – Verlauf fatal

STAT5b Defekt: Bei einem 17-jährigen Mädchen mit Kleinwuchs und einem milden Immundefekt bei Hypergammaglobulinämie findet sich eine neue homozygote Mutation

CTLA-4 Defekt: Bei einer Familie mit Immundefekt und Immundysregulation zeigt das Next Generation Sequencing einen Normalbefund – nur die Analyse der Kopienzahlvarianten führt zum Nachweis einer neuen monoallelischen Deletion-Insertion Variante

MHC II Defekt: Fall mit neuer compoundheterozygoter Spleißmutation bei RFX5

CGD: Weiterer lentiviraler Vektor zur genetischen Korrektur des defekten CYBB Gens im Mausmodell mit Erfolg erprobt