Komplementdefekte: Fall eines jungen Erwachsenen mit Meningokokkensepsis bei C6 Defekt

PNP Mangel: Neue Analysen zum Mechanismus, über den PNP einen T-Zell Defekt und TLR7-abhängige Autoimmunität verhindert

Trichohepatoenterales Syndrom: Bei einem Patienten mit schwerem B-Zell Defekt und im Mausmodell erweist sich das SKIV2L RNA Exosom als unerlässlich für die frühe B-Zell Entwicklung

Cernunnos (XLF) Defekt: Weiteres Kind mit homozygoter Spleißmutation bei NHEJ1 im Iran identifiziert – keine Dysmorphie, fatale Sepsis im Alter von 11 Monaten

Neuer PID: Bei einem Patienten mit fatal verlaufender EBV-Infektion findet sich neben einer heterozygoten Mikrodeletion bei 22q11.2 auch eine homozygote Missense Mutation bei TNFSF9 (kodiert CD137L/4-1BBL) – unkontrollierte Expansion EBV-infizierter T-Zel

SCID: Bei Impfungen mit BCG Moreau in Polen kommt es bei SCID Patienten zu weniger Impfkomplikationen im Vergleich mit konventionellem BCG Impfstoff

SCID bei ADA-Mangel: Outcome von 131 Patienten nach Einsatz unterschiedlicher Therapieverfahren

Spezifischer Antikörpermangel: Analyse der publizierten Literatur betreffend Diagnose und Therapie

CVID: Im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen haben Patienten mit CVID signifikant niedrigere Spiegel von MASP-2 und MAp44 (MBL-associated protein)

PID allgemein: Bei 31 Patienten mit Antikörpermangel induziert eine mRNA Impfung gegen COVID-19 auch Antikörper gegen die Omikron Variante