MHC I Defekt: Beschreibung von zwei neuen iranischen Patienten mit Defekten bei TAP2 – in der Familie 3 asymptomatische Carrier mit homozygoten Mutationen

MHC I Defekt: Fall eines 3-jährigen äthiopischen Kindes mit rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen – Analyse publizierter Literatur

XLP-1 bei SH2D1A Defekt: Bei einem Jungen mit hemizygoter Missense Mutation ist der PI3K-AKT-mTOR Signalweg dauerhaft aktiviert, bei gesunden Kontrolle nicht – relevant für Pathogenese?

XLP-2 bei XIAP Defekt: Ein 7-jähriger Junge zeigt frühzeitigen vollständigen Verlust der Milchzähne

Chediak-Higashi Syndrom: Aus Fibroblasten werden ipSC mit typischem zellulärem Phänotyp erzeugt

SCID-X1: Fall eines Kindes mit atypischer hypomorpher IL2RG Mutation und expandierten γδ T-Zellen – somatische Mutation in γδ T-Zellen erlaubt weitgehend normalisierte Funktion dieser Zellen

Neuer PID?: 9 israelische Patienten mit Hypoparathyreoidismus-Retardierungs-Dysmorphie (HRD) Syndrom, ausgelöst durch Varianten bei TBCE (Tubulin-spezifisches Chaperon E Gen), zeigen klinisch und immunologisch Zeichen eines syndromalen kombinierten Immund

CVID: Verlauf bei einem 51-jährigen Patienten nach Leber Tx wegen nodulärer regenerativer Hyperplasie mit portaler Hypertension

PID allgemein: Eine argentinische Studie an 118 Patienten mit verschiedenen PID belegt, dass Impfungen gegen SARS-CoV-2 sicher sind und zu Immunantworten führen können. Diese sind aber tendenziell schwächer als bei gesunden Kontrollen

PID allgemein: Nach welchen PID sollte bei EBV-assoziierter Lymphoproliferation gesucht werden? Review publizierter Literatur