PID allgemein: In Irland treten PID mit einer Prävalenz von ca. 1/12000 auf – Erkenntnisse aus dem nationalen und ESID Register

CVID bei NFKB1 Mutation: Eine 32-jährige Patientin entwickelt ein chronisches symptomatisches COVID-19 – nach 5 Monaten keine Viruselimination durch Konvaleszentenplasma, aber in 2 Wochen nach oraler Gabe von Muttermilch von komplett geimpften Müttern

CVID: Die Ultraschall-basierte Elastographie der Leber kann Hinweise auf das Vorliegen einer nodulär-regenerativen Hyperplasie liefern – Patienten mit B- und T-Zell Funktionsstörungen bevorzugt betroffen

CVID: Fall eines 48-jährigen Patienten mit Ribavirin-resistenter Norovirusinfektion

CMC: Bei einer erwachsenen Patientin mit STAT1 GOF Mutation kommt es zu keiner Besserung durch Ruxolitinib

PID allgemein: Welche Erkrankungen haben Manifestationen bereits in utero oder in der Neonatalperiode? Review

Sehr früh manifeste CED (VEO IBD): Bei Kindern mit Wachstumsdefiziten sollte frühzeitig eine Gendiagnostik auf mögliche monogene Erkrankungen eingesetzt werden

GATA2 Defekt: Bei 4 israelischen Patienten ist die Diagnosestellung wegen des variablen klinischen Bildes um bis zu 24 Jahre verzögert – 1 Patient verstirbt an einer Sepsis

Neuer PID: Der humane OTULIN (eine Deubiquitinase) Defekt zeigt sich klinisch durch lebensbedrohliche Infektionen/Nekrosenbildung durch Staph. aureus – lineares Ubiquitin in Hautfibroblasten akkumuliert, genetisch wirkt sich Mutation i.S. einer Haploinsuf

PID allgemein: Eine neue Methode erlaubt eine einfache Messung von Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) – mehrere große Deletionen gefunden