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17.11.2022
LAD-1: Im Tiermodell zeigt sich LFA-1 (CD18) auf Tregs als wichtig zur Verhinderung von Autoimmunität
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16.11.2022
Asplenie: Aktueller Review zur Funktion der Milz und den Konsequenzen für Patienten mit Asplenie und Hyposplenie
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16.11.2022
PI4KA Defekt: Bei einem Neugeborenen mit neurologischen, intestinalen und immunologischen Problemen wird eine neue compoundheterozygote Mutation bei PI4KA (kodiert Phosphatidylinositol-4-Kinase alpha, PI4KIIIα) entdeckt
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16.11.2022
Selektiver IgM Mangel: Fall eines 28-jährigen Patienten mit invasiven Infektionen – Therapie mit IVIG
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15.11.2022
PID allgemein: Die Kenntnisse zum Thema PID bei niedergelassenen Ärzten sind in Japan nach wie vor unzureichend
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15.11.2022
PID allgemein: Bei lebensbedrohlichem Verlauf von COVID-19 bei Patienten unter 60 Jahre muss in seltenen Fällen mit Defekten bei TLR3 und TLR7 gerechnet werden – genetische Analyse von 3269 Patienten
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15.11.2022
PID allgemein: Bei Patienten mit Defekten bei Typ I Interferonen (TLR7, IRF7 oder IFNAR1) zeigt sich nach mRNA Impfung gegen COVID-19 eine normale B-Zell Antwort
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14.11.2022
Neuer PID/SCN: Bei 2 Geschwistern mit Neutropenie und NK-Zell Mangel findet sich eine compoundheterozygote biallelische Mutation bei GINS4/SLD5 (Go-Ichi-Ni-San (GINS) complex subunit 4) mit partiellem Funktionsverlust beim Genprodukt
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14.11.2022
PID allgemein: Bei Patienten mit verschiedenen PID sollte wegen abgeschwächter Impfantwort ein angepasster SARS-CoV-2 Impfstoff eingesetzt werden
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13.11.2022
IL-10RB Defekt: Bei 2 Kindern entwickelt sich nicht nur eine frühe chronisch-entzündliche Darmerkrankung, sondern auch eine fulminant und fatal verlaufende Hepatitis A