WAS: Neue Erkenntnisse zum Mechanismus, der beim WAS eine genomische Instabilität verursacht

PID allgemein: IgG Präparate enthalten ansteigende IgG-Antiörper gegen das S-Protein von SARS-CoV-2 - bedeutet das Schutz?

STAT3 Defekt: Bei einem Patienten mit Zeichen des AD-HIES und Sjögren Syndrom weisen in vitro Untersuchungen auf sowohl LOF als auch GOF Eigenschaften des Genprodukts hin

HIES bei DOCK8 Defekt: Fall eines Patienten mit lymphomatoider Granulomatose

CVID: Bei der Analyse von 47 Patienten bilden 36% nach mRNA Impfung gegen COVID-19 keine Antikörper - Non-Responder haben spezifische klinische und immunologische Befunde

Komplementdefekte: Partielle Defekte bei C2 und C4A sind starke Risikofaktoren für die Entwicklung von SLE und Sjögren-Syndrom

CVID: Bei der Analyse von 41 Patienten zeigen sich gehäuft Komplikationen bei denen mit Helicobacter pylori (Hp) – alle 6 Patienten mit Magenkarzinom waren Hp-positiv

Agammaglobulinämie: Bei einem türkischen Kind mit homozygoter BLNK Mutation zeigt sich ein Hyper-IgM Phänotyp

Artemis Defekt und AT: Bei 2 Patienten mit therapierefraktären Granulomen nach Röteln-Impfung werden Stammzell Tx durchgeführt – Granulome verschwinden bei beiden, ein Patient aber verstirbt an einer hepatischen venokklusiven Erkrankung

SCN: Bei einem 10-jährigen Mädchen mit SRP54 Mutation entwickelt sich eine Leukämie – nach Chemotherapie Stammzell Tx mit kompliziertem Verlauf