PID allgemein: Update 2022 der IUIS Klassifikation für PID - Anzahl steigt auf 485

PID allgemein: Von 164 Patienten mit maligner Otitis externa haben 9 einen PID

GATA2 Defekt: Aktueller Review

Moesin Defekt (X-MAID): Bei einem Jungen mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung wir eine neue MSN Variante gefunden – Therapie mit Steroiden, gefolgt von anti-TNF erfolgreich

SCID: Fall eines 7 Monate alten Säuglings mit neuer homozygoter BCL10 Mutation – Ausgang fatal

SCID-X1: Detaillierte Analysen der DNA-Insertionsstellen bei Verwendung lentiviraler Vektoren zur Gentherapie bei 19 Kindern – wie entstehen diverse verstümmelte mRNA Transkripte in verschiedenen Genen?

CVID: Wie sind die Zusammenhänge zwischen CVID und einer Proteinverlustenteropathie? Wie grenzen wir primär von sekundär ab?

Agammaglobulinämie bei ZIP7 Defekt (Zink-Transporter): Bei einem 14-jährigen Jungen wir eine neue Mutation bei SLC39A7 entdeckt

Defekt des BAFF Rezeptors (BAFFR): Warum können in geswitchten Memory B-Zellen Signale über PI3K und AKT nicht genutzt werden? Vergleich mit naiven B-Zellen

WAS: Neue Analysen zum Mechanismus, über den WASP RNA-Spleißvorgänge reguliert