GATA2 Defekt: Aktueller Review – nicht alle Fragen sind beantwortet

ADA2 Defekt: Bei einem Patienten mit homozygoter Mutation wird zunächst eine ADEM (akute disseminierte Enzephalomyelitis) vermutet

RAC2 Defekte: Bei 3 chinesischen Patienten mit persistierender HPV Infektion, Atemwegsinfektionen und Autoimmunität findet sich ein kombinierter Immundefekt (CID) bei Hypergammaglobulinämie und neuer LOF Mutation im RAC2 Gen

CVID: 2 Fälle mit ungewöhnlichen infektiösen und onkologischen Komplikationen

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit homozygoter Mutation bei MD2 (Gen: LY96), einem Korezeptor von TLR4, kommt es klinisch zu einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung oder Atemwegsinfektionen

Neuer PID: Bei 2 Kindern aus Katar (asymptomatisch/schwere chronisch-entzündliche Darmerkrankung) findet sich eine homozygote Mutation im TLR4 Gen – Signale über TLR4 nicht möglich, die über TLR2 sind normal

Neuer PID?: In einer Familie mit B- und T-Zell Lymphopenie, Autoimmunität und Malignomen findet sich eine heterozygote Mutation beim Transkriptionsfaktor KLF2 (Krüppel-like factor 2) – Befunde müssen bei anderen Patienten bestätigt werden

SCID: Bei einem chinesischen Säugling mit compoundheterozygoter JAK3 Mutation entwickelt sich eine Doppelinfektion mit Pneumocystis jiroveci und M. tuberculosis – Verlauf fatal, aber verhinderbar durch Screening

PID allgemein: Wann ist ein SCID ein SCID? PIDTC Definition 2022 Teil 2

PID allgemein: Wann ist ein SCID ein SCID? PIDTC Definition 2022 Teil 1