Neuer PID: Bei einem Kind mit rezidivierende Virusinfektionen und Hypogammaglobulinämie findet sich ein NK-Zell Defekt mit X-chromosomal vererbter hypomorpher Mutation beim Transkriptionsfaktor ELF4

WAS: Fall eines japanischen Kindes mit normalem Plättchenvolumen

Shwachman-Diamond Syndrom: Aktueller Review über das Krankheitsbild und Therapieoptionen

SCN: Aktueller Review über die verschiedenen Krankheitsbilder und mögliche zielgerichtete Therapien

PID allgemein: Detaillierte Risikoanalyse für verschiedene PID im Falle von COVID-19

PID allgemein: Aktueller Review über die verschiedenen PID mit gestörter Actin-Funktion

CGD: Ausführliche Diskussion der Transfusionsproblematik bei Patienten mit McLeod Phänotyp

CGD: Bei einem 2-jährigen Kind entwickelt sich eine septische Infektion mit Chromobacterium violaceum

CGD: Aktueller Review über das Krankheitsbild und Therapieoptionen

Neuer PID: Bei einem Patienten mit früh manifester atopischer Dermatitis und Hypereosinophilie findet sich eine heterozygote GOF-Mutation im STAT6 Gen – STAT6 auch im nicht stimulierten Zustand in Zellkernen lokalisiert