SCID Screening: Welche Bedeutung hat das Screening hinsichtlich einer BCG Impfung?

STAT1 LOF Mutation: Bei 4 Patienten mit autosomal dominanter heterozygoter Mutation findet sich nicht nur eine Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien, sondern auch gegen andere intrazelluläre Erreger in Verbindung mit angeborenen Fehlbildungen

Neuer PID: Bei 5 nicht verwandten Familien mit Immundysregulation, abnormen Infektionen, Autoimmunität, Autoinflammation, B-Zell Proliferation und Hypergammaglobulinämie zeigt sich eine Haploinsuffizienz bei TRAF3

Neuer PID?: Bei einem chinesischen Patienten mit PML (JC Virus Infektion) und Hypogammaglobulinämie findet sich eine heterozygote Mutation bei TCF3

SOCS1 Haploinsuffizienz: Fall mit vollständigem Genverlust durch Deletion – klinisch ITP und Arthralgien, hohes IgE und Eosinophilie, therapeutisch Ansprechen auf JAK Inhibitor Tofacitinib

XLF/Cernunnos Defekt: Weiterer Patient mit NHEJ1 Mutation und typischen klinischen Befunden entdeckt – Stammzell Tx erfolgreich

DHFR (Dihydrofolatreduktase) Defekt: Weitere 3 Patienten mit infantiler megaloblastärer Anämie, Panzytopenie, Pneumocystis Infektion, AML und progredienten neurologischen Symptomen identifiziert

DiGeorge Syndrom: Klinische und immunologische Befunde bei 87 taiwanesischen Patienten

DiGeorge Syndrom: Das bei 22q11.2 u.a. deletierte Ess2 ist für das post-thymische Überleben von CD4+ T-Zellen unerlässlich – mitverantwortlich für DiGeorge Phänotyp?

PID allgemein: Im Mausmodell reichen IgM Antikörper gegen Pneumovax aus für einen effektiven Schutz gegen Pneumokokkeninfektionen