ICF1 Syndrom: Analysen zum Mechanismus, wie Mutationen bei DNMT3B die DNA Methylierung beeinflussen

PI4K2A Defekt: Weitere 2 Patienten mit homozygoter Mutation identifiziert – Kombination schwerer neurologischer Befunde mit pathologischer Infektionsanfälligkeit und fatalem Verlauf im Kleinkindalter

SCN bei SRP54 Defekt: Erster Fall mit Entwicklung einer AML

SCN bei G6PC3 Defekt: Im Mausmodell und bei einer 30-jährigen Patientin verbessert ein SLGT2-Inhibitor die Hämatopoese

CGD: Fall eines Patienten mit Trichosporon asahii Infektion

Phänokopien: Analyse von 48 Patienten mit schweren SARS-CoV-2 Durchbruchsinfektionen (Pneumonien) trotz Impfung – ein erheblicher Anteil dieser Patienten hat Autoantikörper gegen Typ I Interferone

Phänokopien/MSMD: Von Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-gamma werden 19 Monoclonals isoliert – 3 unterschiedliche Mechanismen bei der Blockade von IFN-gamma

XLP1: Durch den allosterischen SAP-Inhibitor RMC-4550 kommt es in vitro zu einer Normalisierung der T-Zell Funktion – Ansatz für Therapie in vivo?

Vici Syndrom: Patient aus konsanguiner Ehe mit neuer homozygoter Mutation bei EPG5 entdeckt

CVID: Patienten mit autoimmunen Komplikationen zeigen spezifische Veränderungen bei T-Zell Subpopulationen