Neuer PID? ICF?: Bei einem Patienten mit ICF-ähnlichem Krankheitsbild findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei UHRF1

PID allgemein: Welche primären und sekundären Immundefekte gehen mit einem erhöhten Risiko für Cryptosporidieninfektionen einher?

XLA: Bei 2 Patienten mit XLA entwickelt sich trotz IgG-Substitution eine systemische Infektion mit Aichiviren – nur Stammzell Tx kurativ

WAS: Ein 6-jähriges japanisches Mädchen, Carrierin einer Mutation für X-chromosomale Thrombozytopenie, XLT, entwickelt eine membranöse Nephropathie

HIES: Aktueller Review über die verschiedenen Varianten der Hyper-IgE Syndrome

FHL: Im ostasiatischen Raum wird die Carrierfrequenz von pathogenen Varianten bei 4 FHL-Genen durch Exomanalyse bestimmt – homozygote Defekte in Korea mit 1:250000 errechnet

STAT1 Defekte: Welche Analysen jenseits der Genetik sind nötig, um LOF und GOF Varianten voneinander zu unterscheiden?

CGD: Neue Analysen zum biologischen Wirkmechanismus von EROS bei der Aktivierung der NADPH Oxidase belegen seine Funktion als Chaperon (Schutzmechanismus)

IKAROS Defekte: Aktueller Review über mögliche Varianten: Haploinsuffizienz, gestörte Dimerisierung, dominant negativ oder gain-of-function

AT: Die funktionelle Analyse neuer ATM Varianten lässt vermuten, dass die somatische Gentherapie funktionelle Korrekturen erreichen könnte