CD81 Defekt: Zweite Patientin mit biallelischer LOF Mutation in China entdeckt – Hypogammaglobulinämie ohne relevante Infektanfälligkeit, aber mit IgA-Nephropathie

PID allgemein: Durch die Therapie mit Mycophenolat Mofetil kann eine relevante Hypogammaglobulinämie induziert werden

PID allgemein: Welche Bedeutung haben Infektionen durch Mycoplasma pneumoniae bei Patienten mit PID? Review

PID allgemein: Nach durchgemachten Masern ist die Anfälligkeit für weitere Infektionen über einen Zeitraum von 3 Jahren erhöht – erworbener Immundefekt verantwortlich?

CVID: Fall eines erwachsenen Patienten mit Rubinstein Taybi Mutation – Diagnose erst nach der genetischen Diagnostik

CVID: Welche diagnostischen Methoden liefern bei Patienten mit Splenomegalie den Nachweis einer portalen Hypertension?

CVID: Aktueller Review über Autoimmunzytopenien und Therapieoptionen

NHEJ1 Defekt: Fall eines erwachsenen Patienten mit homozygotem NHEJ1 Defekt, refraktärer Zytopenie und transitorischer Monosomie 7, gefolgt von Switch zu einem Klon mit del(20q) – parallel zum Auftauchen dieses Klons normalisiert sich das Blutbild

STIM1 GOF Mutation: Bei einem Patienten mit neuer Mutation finden sich nicht nur Befunde einer tubulären Myopathie und des Stormorken Syndroms, sondern auch eine pathologische Infektionsanfälligkeit und verstärktes Ca2+ Signalling

PID allgemein: Neue autoinflammatorische Erkrankungen 2021