PID allgemein: Welche Rolle spielen PID für den Verlauf von COVID-19? Review

PID allgemein: Statement einer britischen Expertengruppe zum Umgang mit IgG-Ersatztherapie

Partielle (late onset) Defekte bei RAG1/RAG2: Neben dysregulierter Lymphozytenentwicklung und Störung der humoralen Toleranz findet sich eine Akkumulation von T-bet+ B-Zellen

FHL/Neuer PID?: Biallelische Mutationen bei NBAS bei 3 Patienten mit kindlicher HLH nachgewiesen – NBAS Knockout NK-Zelllinie zeigt defiziente Funktion lytischer Granula

T-bet Defekt/MSMD: Bei einem Patienten mit komplettem homozygotem T-bet Defekt findet sich neben einer Mykobakteriose eine TH2-getriggerte Atemwegsinflammation im Gefolge exzessiver TH2-Zytokinproduktion durch adaptive CD4+ αβ T Lymphocyten

HAE: Bei der genetischen Analyse von 212 Patienten mit Angioödem durch ACE-Inhibitoren/Angiotensin Rezeptorblocker lässt sich in den wenigsten Fällen eine genetische Ursache erkennen

ADA2 Mangel: Aktueller Review zur Pathophysiologie

ADA2 Mangel: Aktueller Stand der Stammzell Tx – Vorgehensweise und Risiken

CGD: Neuer Fall eines chinesischen Patienten mit heterozygoter Variante bei NCF2 und stark eingeschränktem oxidativem Burst

TREC/KREC Screening: Bei 137484 gescreenten Kindern finden sich 145 mit subnormalen Werten – bei diesen Einsatz eines Genpanels mit 349 Kandidatengenen, dabei 2 Fälle von SCID und 10 Fälle von non-SCID PID