PID allgemein: Welche Diagnostik sollte bei pathologischer Anfälligkeit gegenüber bestimmten Infektionserregern durchgeführt werden? Review

SCID: Welche Fortschritte wurden in den letzten Jahrzehnten gemacht? Review

SCN: Mausmodell für X-chromosomale Neutropenie bei WASP GOF Mutation etabliert

IPEX: Neue Analysen zu den unterschiedlichen Dimerisierungsstadien von Foxp3

Neuer PID: Bei einem Patienten mit biallelischer Mutation bei PAX5 finden sich neben einer Hypogammaglobulinämie schwere anatomische und funktionelle neurologische Defizite

CTLA4 Haploinsuffizienz: Ein Patient zeigt sich durch Multisystem-Autoimmunität, ein weiterer durch therapierefraktäre Zöliakie-ähnliche Erkrankung – gutes Ansprechen auf Abatacept

CTLA4 Haploinsuffizienz: Ein Patient mit GLILD wird erfolgreich mit Steroiden behandelt

FHL: Fall eines Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei UNC13D (MUNC13 Mangel) mit isolierter rezidivierender Enzephalitis

WHIM Syndrom: Klinische Befunde und Verlauf bei einer Kohorte von 66 pädiatrischen und adulten Patienten

PID allgemein: Was ist bei angeborener exokriner Pankreasinsuffizienz neben CF und Shwachman-Diamond Syndrom differentialdiagnostisch noch zu bedenken?