RelB Defekt: In der zweiten Lebensdekade entwickeln 3 Patienten mit neuer homozygoter Mutation schwere progrediente Autoimmunität sowie einen progressiven Verlust von Immunfunktionen – minimale Expression von RelB mit Restfunktion

FHL3: Fälle von zwei iranischen Geschwistern mit homozygoter intronischer Mutation bei UNC13D – klinischer Ausgang fatal

Neuer PID: Bei einem Patienten mit CVID entwickelt sich eine Herpesenzephalitis mit HSV-1 – compoundheterozygote Mutation bei GTF3A (kodiert transcription factor IIIA, TFIIIA, Teil des RNAse III Komplexes) verantwortlich für defiziente Aktivierung von RIG

APDS: In einer ersten Placebo-kontrollierten Studie an 31 Patienten erweist sich Leniolisib als wirksam bei der Reduktion der Lymphadenopathie und der Steigerung naiver B-Zellen

PID allgemein: Aktueller Review über genetische Defekte der DNA-Replikation

PID allgemein: Ist die Ultraschalluntersuchung der Lunge eine geeignete Methode zur Erkennung pulmonaler Komplikationen? Vergleich mit HR-CT bei 29 erwachsenen Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen

PID allgemein: Review zum therapeutischen Management bei Schwangeren mit unterschiedlichen Antikörpermangelerkrankungen

Komplement Faktor H Defekt: Fall eines Kindes mit SLE – experimenteller therapeutischer Versuch mit Curcumin

HAE: Aktueller Review über das Krankheitsbild, die Pathophysiologie, Genetik und Therapieoptionen

HAE: Was wissen wir über das therapeutische Management bei Schwangeren? Review