ADA2 Defekt: 2 Patienten entwickeln vaskuläre Veränderungen an den Nierengefäßen

MSMD: Ein weiterer erwachsener Patient mit disseminierter MOTT Infektion und homozygoter Mutation des IL-23 Rezeptors identifiziert

CGD: Ergebnisse der Bildgebung bei CGD Patienten mit BCG/M. tuberculosis Infektionen

XLP1: Fall eines Kindes mit limbischer Enzephalitis und anti-AMPAR Autoantikörpern in Abwesenheit einer EBV-Infektion – Nachweis einer pathogenen verstümmelnden SH2D1A Mutation, klinischer Verlauf fatal

XLP2 bei XIAP Defekt: Ein mit 16 Monaten erfolgreich stammzelltransplantiertes Kind entwickelt mit 27 Monaten eine inflammatorische Erkrankung nach COVID-19, begleitet von EBV Virämie – Therapie mit Steroiden und IVIG erfolgreich

APDS: Fall eines Patienten mit COVID-19 und Virusausscheidung über 105 Tage - Elimination durch monoklonalen Antikörper

APDS: Neue Analysen betreffend das B-Zell Kompartiment liefern neue Erkenntnisse zur B-Zell Dysregulation

SCN/Neuer PID?: Bei 2 iranischen Familien mit Neutropenie werden Mutationen bei HYOU1 und SHOC2 gefunden – sind diese für Neutropenie verantwortlich?

APDS: Bei einem Patienten mit chronischem COVID-19 (Wildtypvirus) über insgesamt 105 Tage kommt es 7 Tage nach Einsatz zweier Monoclonals (Casirivimab u Imdevimab) zur Viruselimination

DiGeorge Syndrom: Bei Untersuchungen neuraler Progenitorzellen, hergestellt aus ipSC mit heterozygoter 22q11.2 Deletion, zeigt sich eine Relevanz möglicher psychiatrischer Risikoloci