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04.01.2023
Komplement Faktor I Defekt: Bei einem erwachsenen Patienten mit Pneumokokkenpneumonie und Ateminsuffizienz wird eine neue compoundheterozygote Mutation im Faktor I Gen gefunden
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04.01.2023
CGD: Bei einem Säugling mit „Lungentumor“ kann mittels Next Generation Sequencing ein Aspergillus fumigatus in der BAL nachgewiesen werden
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04.01.2023
MSMD: Aktueller Review über die 19 verschiedenen genetischen Varianten
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03.01.2023
BACH2 Defekt: Übersicht über bisher bekannte biologische Funktionen von BACH2 (BTB (broad-complex, tramtrak and bric à brac) and CNC (cap 'n' collar) homolog 2)
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03.01.2023
LRBA Defekt: Neue pathogene Variante entdeckt bei einem Säugling mit Autoimmunität, Lymphoproliferation und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung in Verbindung mit einer Rosai-Dorfman-Erkrankung (eine Histiozytose)
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03.01.2023
CVID: Neue hypomorphe Varianten bei NFKB1 (heterozygot) und ICOS (homozygot) in China identifiziert
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02.01.2023
JAK1 GOF Defekt: Bei Langzeitbehandlung von 2 Kindern mit Ruxolitinib bessern sich Wachstum, Hypereosinophilie und atopische Manifestationen
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02.01.2023
DiGeorge Syndrom: Gibt es Risiken für Lebendimpfungen bei partiellem und schwerem DiGeorge Syndrom? Untersuchungen aus Korea
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02.01.2023
PID allgemein: Vorschlag für PID Warnzeichen bei Erwachsenen
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01.01.2023
Komplementdefekte: Aktueller Review über den Zusammenhang von C-Defekten mit Autoimmunerkrankungen, insbesodere SLE