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27.08.2022
PID allgemein: Bei italienischen PID Patienten erweisen sich sowohl antivirale Medikamente wie auch monoklonale Antikörper als wirksam bei der Risikoreduktion im Rahmen von COVID-19 – jeweilige Virusvariante bestimmt die Wirksamkeit mit
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27.08.2022
PID allgemein: Bei Patienten mit COVID-19 sind nicht nur bestimme genetische Varianten von IFNAR1 und 2 mit erhöhtem Risiko assoziiert, sondern auch die Plasmaspiegel von löslichem IFNAR2
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26.08.2022
HAE: Die Therapie mit Antisense ODN (Donidalorsen) gegen Präkallikrein lässt kein erhöhtes Thromboserisiko erkennen
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26.08.2022
IL2RA Defekt: Weiterer Patient mit chronischen Durchfällen, Gedeihstörung und granulomatöser Hepatitis bei homozygoter IL2RA Mutation in Saudi-Arabien identifiziert – Genprodukt stark verkürzt und vermutlich instabil
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26.08.2022
LAD-1 und WAS: Bei insgesamt 4 untersuchten Patienten findet sich eine reduzierte Zytokinproduktion
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25.08.2022
ARPC1B Defekt: Zellen von Patienten zeigen in vitro erhöhte Radiosensitivität
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25.08.2022
PID allgemein: Diskussion des Zusammenhangs zwischen PID und Impfungen gegen SARS-CoV-2
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25.08.2022
PID allgemein: Systematischer Review der klinischen Verläufe von 459 publizierten PID Patienten mit COVID-19
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24.08.2022
SCID Screening: Ein Patient mit SPLIS (Sphingosine Lyase Insufficiency Syndrome, SGPL1 Defekt) fällt durch ein pathologisches TREC Screening auf
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24.08.2022
SCID Screening: Über das Screening wird ein Kind mit homozygoter MED14 Mutation entdeckt – zusätzlich L1CAM Mutation nachweisbar, Relevanz für den Immundefekt im Tiermodell aber nicht bestätigt