Nijmegen Breakage Syndrom (NBS): Aktueller Review

SIFD: Systematische Analyse der publizierten Literatur berichtet über 58 Patienten mit 41 verschiedenen Mutationen – mögliche Verläufe und Therapieoptionen

SCID Screening/Neuer PID?: Über das TREC Screening werden 2 Kinder mit mäßig schwerer T-Lymphopenie und Haploinsuffizienz beim Transkriptionsfaktor FOXI3 (forkhead box I3) entdeckt

SCID: Nach Stammzell Tx ohne vorherige Konditionierung entwickeln langfristig viele Patienten T-Zellen mit Zeichen der Erschöpfung und aberranter Aktivierung

CVID: Hydroa vacciniforme-ähnliche lymphoproliferative Erkrankung bei chronischer EBV-Infektion bei einem Patienten – Reaktion auf unterschiedliche Therapiemaßnahmen

Good-Syndrom: Von 132 Patienten mit Myasthenie und Thymom haben 9 auch eine Hypogammaglobulinämie und gehäuft Pneumonien

XLA: Ein Patient mit schwerem atopischem Ekzem wird mit Erfolg mit Dupilumab behandelt

PLCG2 Defekt: Bei 5 Patienten aus einer Familie führt eine spezifische heterozygote Mutation zu einem überlappenden Krankheitsbild aus APLAID/PLAID

CVID: Untersuchungen an 33 Patienten nach 3. und 4. Coronaimpfung zeigen einen leichten Antikörperanstieg auch nach der 4. Impfung – Titer durch IgG-Ersatz ohne Impfung im Vergleich geringer, Titer nach Gabe von Monoclonals höher

ADA2 Defekt: ELISA zur Messung von ADA2 in Serum und Speichel entwickelt