Moesin Defekt: Bei einem erwachsenen Patienten mit SCN/CID wird eine neue hemizygote Deletion bei MSN nachgewiesen – Anamnese bis zum Erwachsenenalter unauffällig

SCID: In 4 chinesischen Familien gelingt es, mit Hilfe einer Präimplantationsdiagnostik euploide Blastozysten ohne pathogene Allele zu transplantieren – Geburt von 3 gesunden Kindern

PID allgemein: Bei Adoleszenten und Erwachsenen, die wegen eines PID einer Stammzell Tx zugeführt werden, erweist sich eine Immundysregulation vor der Tx als Risikofaktor

SCN: 32 Patienten mit JAGN1 Defekten können näher hinsichtlich unterschiedlicher klinischer Befunde, Genetik und Therapieoptionen incl. Stammzell Tx analysiert werden

RIPK1 Defekt: 5 Patienten mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung erhalten eine Stammzell Tx, wovon 4 Patienten mit Rückgang oder Heilung der Enteropathie überleben

PID allgemein: Bericht von WHO und CDC über Komplikationen der oralen Polioimpfung bei PID Patienten

PID allgemein: Review zu Erkrankungen, die mit Autoimmunität bei Chromosomenaberrationen einhergehen, Schwerpunkt bei Chromosom 18p Deletionen

PNP-Mangel: Bei einem 6-jährigen chinesischen Patienten wird eine neue compoundheterozygote Mutation nachgewiesen – Stammzell Tx erfolgreich

RASGRP1 Defekt: Bei einem malaysischen Kind kommt es im Alter von 5 Monaten zu einem nephrotischen Syndrom bei mesangialer Sklerose, bevor es im Alter von 3 Jahren zur Lymphoproliferation bei chronischer EBV-Infektion, schließlich M. Hodgkin, kommt

HAE: In einer indischen Familie mit 22 HAE-Patienten erweist sich Danazol als wirksame Substanz zur Prophylaxe – die Mehrzahl der Betroffenen akzeptiert die Nebenwirkungen