FCHO1 (FCH domain only 1) Defekt: Analyse der Literatur zu Genetik, Klinik, Immunologie und möglichen Therapien

CVID: Review zur Diagnosestellung und Therapie bei Patienten mit GLILD

Vici Syndrom: Bei einer nationalen Untersuchung in Japan werden 15 Patienten mit EPG5 Mutationen identifiziert – 40% sind verstorben, 29% erhalten eine subkutane IgG-Substitution

IPEX: Review über FOXP3, seinen Isoformen und Bedeutung für die Funktion von Tregs

WAS: Review zum Wiskott-Aldrich Syndrom, X-chromosomaler Neutro- und Thrombozytopenie

GATA2 Defekt (MonoMAC): Ergebnisse er Stammzell Tx bei 67 Patienten (medianes Alter 20.6 Jahre) aus Frankreich und Belgien

PID allgemein: Wie oft haben Kinder mit Immunzytopenien auch eine chronisch-entzündlicher Darmerkrankung auf Basis genetischer Defekte? Analyse von 1609 Fällen mit Immunzytopenien

AT: Im Rahmen einer randomisierten doppelblinden Phase 3 Studie mit intraerythrozytärem Dexamethason wird der primäre Endpunkt nicht erreicht – bei Subgruppe der 6-9-jährigen Patienten Fortführung der Studie

Schimke immunoossäre Dysplasie: T-Zellen von Patienten sind ausgereift, TH1 orientiert, erschöpft und reagieren nicht auf IL-7 – UV-Strahlung erzeugt vermehrt Apoptose

SCID: Im Mausmodell mit IL7RA Defekt erweist sich die Gentherapie mit Hilfe eines selbst-inaktivierenden alpharetroviralen Vektors als wirksam – Auswahl des Promoters wichtig für Erfolg