CVID und XLA: Bei der Untersuchung von 18 Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen zeigt sich, dass IgA-Mangel und Darmmikrobiom für die Entstehung systemischer Inflammation mit verantwortlich sein könnten

DiGeorge Syndrom: Was wissen wir über Störungen bei den Thrombozyten? Review

Trichohepatoenterales Syndrom: Beschreibung von 2 neuen homozygoten Mutationen bei TTC37 (entsprechend THES 1) bei Patienten mit syndromalen Befunden, persistierenden Durchfällen u.a.m.

IKKα Defekt: Bei einem Mädchen mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen, Hypogammaglobulinämie und Hay-Wells Syndrom-ähnlichen Befunden wird eine compoundheterozygote LOF Mutation in der Kinasedomäne gefunden – Störung der nicht-kanonischen NF-κB Aktivieru

AT: Welche Biomarker können für die Prognose und Therapiestudien eingesetzt werden? Systematischer Review

HAE: Bei Patienten mit C1 INH Mangel kann auch die Trockenblutuntersuchung auf Filterpapier zur Diagnosestellung eingesetzt werden

Komplement C4 Defekt: In einer indischen Kohorte von 103 Patienten mit SLE und niedrigem C4 gibt es keine Häufung von C4A oder C4B Null Allelen im Vergleich zu Kontrollen

SCID: 3 Geschwister mit derselben hypomorphen RAG2 Mutation können longitudinal über 50 Jahre beobachtet werden – Expansion von IgM+ Memory- und autoreaktiven B-Zellen ohne manifeste Autoimmunerkrankung

Prolidasemangel: Beim Studium von 4 Patientinnen aus der Türkei ergeben sich Hinweise auf einen CID mit diversen Zeichen einer Systemerkrankung

PID allgemein: Review zum Einsatz von Immunglobulinen bei PID und SID