X-SCID: Bei einem japanischen Kind mit X-SCID wird sehr früh eine Nabelschnur Tx mit minimal intensiver Konditionierung durchgeführt – Immunrekonstitution auch bei B-Zellen bereits vor Ablauf des 3 Lebensmonats

EXTL3 Defekt: Bei einem Kind mit T-B+NK+ SCID wird eine neue compoundheterozygote Variante gefunden – Review der bisher 20 beschriebenen Fälle

PID allgemein: Bei einem Säugling mit neonataler Thrombozytopenie und CID kann eine somatische heterozygote GOF Mutation bei RAP1B nachgewiesen werden – Stammzell Tx kurativ

CTLA4 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei insgesamt 40 Patienten – Überlebensrate bei 76,7%

CTLA4 Defekt: Bei einem 20-jährigen Patienten mit Hypogammaglobulinämie und aplastischer Anämie findet sich eine neue heterozygote Variante mit Haploinsuffizienz – haploidente Stammzell Tx erweist sich als kurativ

SCID: Bei einem 10 Monate alten brasilianischen Kind kommt es durch Gelbfieberimpfung zu einer fatalen Impfkomplikation – fehlende TRECs und fast fehlende T-Zellen lassen SCID-Variante vermuten

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei 2 chinesischen Kindern mit systemischem EBV-positiven T-Zell Lymphom werden neue Mutationen nachgewiesen

CGD: Bei einer 18-jährigen Patientin mit SLE seit dem 7. Lebensjahr findet sich eine biallelische Variante bei NCF4 – ROS Produktion vermindert

PID allgemein: Bei Patienten mit chronischer Norovirusinfektion muss mit hoher Wahrscheinlichkeit mit einem Immundefekt gerechnet werden – bei Analyse von 39 Patienten stehen CID und CVID im Vordergrund

Neuer PID: Bei 2 Erwachsenen mit rezidivierender Tbc werden homozygote LOF Mutationen im TNF-Gen gefunden – sekundärer Defekt beim oxidativen Burst in verschiedenen Makrophagen