CD79A Defekt: Bei einem 8-jährigen indischen Jungen mit homozygoter Spleißmutation entwickelt sich trotz IgG-Ersatz eine prolongierte kutane Infektion mit Helicobacter bilis

IgG Subklassendefekte: Untersuchungen an 30 betroffenen Patienten weisen auf mangelhafte B- und T-Zell Aktivierung hin – Besserung unter IgG-Ersatztherapie

WHIM Syndrom: Im Mausmodell findet sich eine besondere Anfälligkeit gegenüber Infektionen mit Papillomviren

CVID: Welche immunologischen Veränderungen sind für das erhöhte Risiko für Non-Hodgkin Lymphome verantwortlich? Review

Komplement C1q Defekt: Bei der Untersuchung von 12 Patienten aus verschiedenen Familien ergeben sich starke Hinweise auf eine Interferonopathie mit erhöhtem Risiko für eine ZNS Inflammation

HIES bei STAT3 Defekt: STAT3 Mutationen führen zu verschiedenen lokalen Dysfunktionen in Bronchialepithelzellen

RAC2 GOF Mutation: GOF Mutationen bei RAC2 führen zur Aktivierung des NLRP3 Inflammasoms und auf diesem Wege zur Sekretion von IL-1ß und IL-18

HAE: Durch den Nachweis von Mutationen bei DAB2IP als neue genetische HAE-Variante ergeben sich auch neue Aspekte zur Pathophysiologie – VEGF als wirksamer Mediator

SCN: Erstmals wird bei einem Mädchen mit früh einsetzenden Infektionen und Neutropenie eine intronische Variante bei ELANE nachgewiesen – prämatures Stop-Codon als Konsequenz

PID allgemein: Review zu Struktur und Funktion des Thymus