Cernunnos/XLF Defekt: Erster Fall eines Patienten in Kolumbien, Diagnose einer homozygoten Mutation im Alter von 20 Jahren

STAT3 GOF Mutation: Am Beispiel eines Patienten mit Hypogammaglobulinämie und multiplen weiteren Manifestationen kann eine STAT3 Mutation funktionell validiert und danach als pathogen eingestuft werden

SOCS1 Defekt: Bericht über 2 Kinder mit autoimmunen und autoinflammatorischen Manifestationen

PID allgemein: Welche genetischen Defekte sind mit humoralen PID und Störungen der B-Zell-Entwicklung assoziiert? Ergebnisse des internationalen ClinGen Netzwerks

CVID und XLA: Bei der Untersuchung von 18 Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen zeigt sich, dass IgA-Mangel und Darmmikrobiom für die Entstehung systemischer Inflammation mit verantwortlich sein könnten

DiGeorge Syndrom: Was wissen wir über Störungen bei den Thrombozyten? Review

Trichohepatoenterales Syndrom: Beschreibung von 2 neuen homozygoten Mutationen bei TTC37 (entsprechend THES 1) bei Patienten mit syndromalen Befunden, persistierenden Durchfällen u.a.m.

IKKα Defekt: Bei einem Mädchen mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen, Hypogammaglobulinämie und Hay-Wells Syndrom-ähnlichen Befunden wird eine compoundheterozygote LOF Mutation in der Kinasedomäne gefunden – Störung der nicht-kanonischen NF-κB Aktivieru

AT: Welche Biomarker können für die Prognose und Therapiestudien eingesetzt werden? Systematischer Review

HAE: Bei Patienten mit C1 INH Mangel kann auch die Trockenblutuntersuchung auf Filterpapier zur Diagnosestellung eingesetzt werden