ICOS Defekt: Bei einem 4-jährigen türkischen Mädchen entwickelt sich eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung

Griscelli Syndrom Typ 2: Veränderungen bei der Funktion endosomaler TLR und nachfolgender Signale in Neutrophilen und in Rab27a-Knockout-Mäusen nachgewiesen

PID allgemein: Wie häufig sind die 49 verschiedenen ektodermalen Dysplasien? Auswertung verfügbarer elektronischer Daten – EDA-ID Häufigkeit bei 0,23/100000

PID allgemein: Bei welchen PID kann es zu einem Zytokin-Sturm kommen? Was sind die pathophysiologischen Mechanismen? Welche Therapie? Review

DIAPH1 (Diaphanous related formin 1) Defekt: Bei der Untersuchung von 6 Patienten mit neurologischen Problemen und einer neuen LOF Mutation zeigen sich Defekte bei T- und NK-Zellen sowie ILC

Schimke immunoossäre Dysplasie: Bei einem 5-jährigen türkischen Mädchen mit u.a. Hypophosphatämie, aber ohne spondyloepiphyseale Dysplasie, kann im zweiten Anlauf eine homozygote Mutation bei SMARCAL1 nachgewiesen werden

CGD: Review zur Pathophysiologie sowie diagnostischen und genetischen Testmethoden

CMC bei STAT1 GOF Mutation: Einzelne Patienten können u.a. ein Knochenmarksversagen entwickeln – Bericht über den ersten Patienten, der mit Erfolg eine Nabelschnurblut-Tx erhalten hat

DOCK8 Defekt: Im Mausmodell findet sich eine Erklärung, warum DOCK8-defiziente B-Zellen nicht auf T-Zell Hilfe reagieren können

STK4 (MST1) Defekt: Bei einem erwachsenen Patienten mit homozygoter STK4 Mutation zeigt sich eine Epidermodysplasia verruciformis und in der Anamnese ein EBV-assoziiertes B-Zell Lymphom – ausgeprägte Expansion von Vδ2+ γδ T Zellen