RASGRP1 Defekt: Bei einem malaysischen Kind kommt es im Alter von 5 Monaten zu einem nephrotischen Syndrom bei mesangialer Sklerose, bevor es im Alter von 3 Jahren zur Lymphoproliferation bei chronischer EBV-Infektion, schließlich M. Hodgkin, kommt

HAE: In einer indischen Familie mit 22 HAE-Patienten erweist sich Danazol als wirksame Substanz zur Prophylaxe – die Mehrzahl der Betroffenen akzeptiert die Nebenwirkungen

HAE: Bei einer Umfrage unter weltweiten HAE-Experten werden verfügbare Therapeutika bewertet – Einschätzungen bei Prophylaxe und Therapie unterschiedlich

PID allgemein: Wenn sich Warnzeichen ausschließlich auf Infektionen konzentrieren, werden 25% der PID-Patienten übersehen, bei denen Immundysregulation im Vordergrund steht – mögliche gezielte Therapien gelangen nicht zum Einsatz

PID allgemein: Die Analyse von 1139 US-amerikanischen PID-Patienten belegt erneut, dass die frühe PID-Diagnose den Gesundheitszustand der Patienten langfristig positiv beeinflusst

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei einer Literaturanalyse zu Ergebnissen der Stammzell Tx zeigt sich, dass die Prognose insgesamt mäßig, bei Vorliegen myeloider Neoplasmen eher schlecht ist

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Eine 43-jährige chinesische Patientin entwickelt eine systemische Infektion mit Mycobacterium abscessus mit CD4+ T-Zellen bei 55/µl – Review der Literatur

CGD: Ein 36-jähriger türkischer Patient mit NCF1 (p47phox) Defekt entwickelt nach einer pulmonalen Doppelinfektion mit Burkholderia cepacia + Aspergillus niger eine HLH

PID allgemein: In Familien, wo genetisch derselbe PID-Carrierstatus vorliegt, aber diskordante klinische Phänotypen, kann die autosomale zufällige monoallelische Expression (aRMAE) den „Transkriptotyp“ und so den Phänotyp determinieren

DiGeorge Syndrom: Bei einer finnischen Kohorte von 98 Patienten besteht sich eine signifikant erhöhte Hospitalisierungsrate im Vergleich zu 980 Kontrollen