Komplement C3 Defekt: Bei 2 Geschwistern mit schweren Infektionen, bei einem auch HUS, wird eine neue compoundheterozygote Mutation im C3-Gen entdeckt – zusätzlich Anhaltspunkte für B-Zell Defekt

PID allgemein (SID): Von 219 chinesischen Patienten, die wegen verschiedener Grunderkrankungen mit Rituximab behandelt wurden, entwickeln knapp 2/3 eine Hypogammaglobulinämie – bei gleichzeitiger Gabe von Prednison > 7,5 mg am Tag erhöhtes Risiko, auch fü

Komplement C2 Defekt: Bei einem Kind mit C2 Defekt wird zusätzlich ein Yao-Syndrom (Fiebersyndrom, früher NOD2-associated autoinflammatory disease) nachgewiesen

CGD: Bei einer 37-jährigen pakistanischen Patienten mit schweren Pneumonien wird eine homozygote Mutation bei NCF4 (neutrophil cytosol factor 4) diagnostiziert – DHR-Test normal

PID allgemein: Review zum Mechanismus des Ig-Klassenwechsels und möglichen genetischen Störungen

PID allgemein: Vorwiegend über das KREC Screening werden insgesamt 17 Patienten mit pathogenen IGLL1 (Immunoglobulin Lambda Like Polypeptide 1) Mutationen identifiziert – variable klinische Konsequenzen zwischen Agammaglobulinämie und transitorischer Hypo

PID allgemein: Bei 2 PID-Patienten (X-SCID, DOCK8) mit chronischer Norovirusinfektion kommt es nach Stammzell Tx zur Ausbildung Norovirus-spezifischer T-Zell Immunität und Verschwinden der Viren

MHC II Defekt: Bei einem 4 Monate alten chinesischen Mädchen mit HLH bei MHC II Defekt wird eine neue Mutation bei RFXANK gefunden

Kabuki Syndrom: Fall eines 22-jährigen chinesischen Patienten mit Makrophagenaktivierungssyndrom (MAS, HLH)

PID allgemein: Welchen Beitrag kann künstliche Intelligenz und maschinelles Lernen zur Frühdiagnose von PID beisteuern? Review