TFR1 (transferrin receptor 1, CD71) Defekt: Bei einem türkischen Patienten mit CID wird eine neue homozygote Mutation bei TRF1 nachgewiesen – multiple zelluläre Defekte

CVID: Bei der Untersuchung von 1591 Proben von Magenkarzinomen finden sich bei 60% der Proben gut definierte genetische Varianten – Förderung der Tumorigenese?

CVID: Analyse von 405 Patienten mit Hilfe von Whole Exome und Whole Genome Verfahren

CGD: Bei 30 nordamerikanischen Patienten mit Defekten bei p47phox kommt es zu schweren klinischen Manifestationen – Stammzell Tx führt zu relativ guten Ergebnissen

PID allgemein: Bei der Analyse der JMF Warnzeichen für PID an 152 Millionen elektronischen Gesundheitsdaten zeigen sich in den USA Unterschiede in der Wertigkeit der Warnzeichen – die PID-Prävalenz allgemein wird in den USA auf 6/10000 geschätzt

PID allgemein: Nach welchen Gendefekten incl. solcher für PID sollte im Rahmen eines genomischen Neugeborenenscreenings gesucht werden? Versuch eines Consensus

MCM10 (minichromosome maintenance protein 10) Defekt: Untersuchungen an ipSC mit heterozygoter MCM10 Mutation belegen Haploinsuffizienz, Störung der NK-Zell Differenzierung und genomischen Stabiliät

APECED (APS-1): Review zu möglichen Hautmanifestationen

HAE: Schwellungen des Nervus opticus führen bei einem 60-jährigen Patienten zum Visusverlust – 2 Monate regelmäßiger s.c. Gabe von C1 INH (7000 IU) führen zur Remission

CVID: Bei der Analyse von Zellen der Innate Immunity bei 22 CVID Patienten zeigt sich eine erhöhte Expression von IL-17RA – funktionell relevant?