SCID bei ADA-Mangel: Untersuchung von 46 genetischen Varianten hinsichtlich Pathogenität, ADA-Aktivität und erythrozytärer dAXP Spiegel – letzteres erlaubt vermutlich beste Prognose

CMC bei IL-17RA Defekt: Fall eines indischen Kleinkindes mit rezidivierenden subkutanen Abszessen, Pneumonien und Klebsiella-Bakteriämie – pathogene homozygote Mutation im IL-17RA Gen, Therapie incl. Fluconazol führt zur Besserung

CMC bei STAT1 GOF Defekt: Klinische und immunologische Befunde bei 5 taiwanesischen Patienten aus 2 Familien – therapeutische Wirkung von Baricitinib bei guter Verträglichkeit

PID allgemein: Welche Rolle spielen PID für die Neonatologie? Review

PID allgemein: Review zu Pathogenese und Therapieoptionen bei autoinflammatorischen Erkrankungen

X-SCID: Bei einem 4 Monate alten chinesischen Säugling wird mittels metagenomischem NGS eine disseminierte BCG-itis diagnostiziert – neue Mutation in Exon 3 bei IL2RG, Verlauf trotz antimikrobieller Therapie fatal

AT: Bei der immunologischen Untersuchung von 65 Patienten zeigen sich funktionelle Veränderungen bei T- und NK-Zellen

ICF3: Untersuchungen zum Mechanismus, wie der HELLS-Aktivator CDCA7 die Spezifität der DNA-Bindung während der Replikation kontrolliert

ICF: Ergebnisse der Stammzell Tx bei insgesamt 18 Patienten – alle 4 genetischen Varianten vertreten, Überlebensrate bei 83%

ICF3: Der CDCA7-HELLS Nukleosom-Remodellierungskomplex unterstützt die Aufrechterhaltung der DNA-Methylierung im Chromatin