Komplement C1q Defekt: Bei einem indischen Patienten mit Lupus und schwerer Neurodegeneration finden die Autoren eine neue compoundheterozygote Mutation – Kurzreview der Literatur

Komplement Properdin (Faktor P) Defekt: Bei einem 15-jährigen Jungen mit Meningokokkenmeningitis wird eine neue pathogene CFP Mutation nachgewiesen

PID allgemein: 71 chinesische Kinder mit verschiedenen PID erwerben eine Infektion mit SARS-CoV-2 Omikron – Verläufe insgesamt eher mild

LRBA Defekt: Bei einem 6-jährigen chinesischen Jungen mit schweren Infektionen, die nach Gabe von Abatacept nicht geringer werden, wird mit Erfolg eine Stammzell Tx durchgeführt – nach Tx Probleme mit GvHD

IFNAR1 Defekt: Beschreibung eines Patienten aus West Polynesien mit schweren viralen Infektionen und homozygoter pathogener IFNAR1 Mutation – weitere homozygote Mutation bei DOCK8 erweist sich als nicht relevant

Neuer PID: Bei einem Patienten mit schweren Hautproblemen, hohem IgE und IFN-I-Signatur wird eine heterozygote dominant-negative Mutation bei der mitochondrialen Exonuklease REXO2 nachgewiesen – mitochondriale dsRNA triggert MDA5 Signale

CGD: In einer mexikanischen Kohorte von 79 Patienten mit CGD zeigt sich die erhebliche Relevanz von Infektionen mit BCG und M. tuberculosis

Phänokopien: Bei einem 14-jährigen Mädchen mit rezidivierenden Abszessen, schweren viszeralen Infektionen, u.a. mit M. tuberculosis, sowie Bronchiektasen werden Autoantikörper gegen IL-12p40 nachgewiesen

Phänokopien: Bei einem Kind mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung können Autoantikörper gegen IL-10 nachgewiesen werden – nach B-Zell Depletion Reduktion des Autoantikörper-Titers und klinische Besserung

Neuer PID?: Bei einem 6-jährigen Mädchen mit syndromalen Befunden und Knochenmarksversagen wird eine homozygote Mutation bei RASA3 gefunden und i.S. einer RASopathie gedeutet