APECED (APS-1): Bei Zwillingen kommt es zu einer ausgedehnten Dermatophytose in Verbindung mit Malabsorption, Karies und Autoimmunität – homozygote Mutation bei AIRE

APDS1: Bei 3 Familien mit erkrankten Kindern bei parentalen gonadalen oder gonosomalen Mosaiken kann die Trägerschaft für eine PIK3CD Mutation erst durch besondere Sequenzierungstechniken festgestellt werden

STAT3 GOF Mutation: Bei 5/7 Patienten, die mit einem JAK Inhibitor behandelt wurden, kommt es zu einer klinischen Besserung – Langzeitrisiken derzeit noch nicht beurteilbar

CVID: Eine 39-jährige Patientin entwickelt eine Sepsis mit Lautropia mirabilis – Charakterisierung des bakteriellen Genoms

Selektiver IgA-Mangel: Durch neue genomweite Analysen steigt die Anzahl möglicher genetischer Varianten auf 27 – vermutlich polygene Ätiologie der Erkrankung

CGD: Bei der Analyse von 171 Trägerinnen mit Nachkommen mit X-CGD zeigt sich relativ häufig eine klinische Relevanz der Trägerschaft

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit Hypogammaglobulinämie kommt es zu viszeralen Infektionen mit Mycoplasma hominis – Analyse weiterer in der Literatur berichteter Fälle

ORAI1 Defekt: Bei einer 18-jährigen Patientin mit neuer homozygoter Nonsense Mutation kommt es klinisch zu einer kongenitalen Myopathie mit Ophthalmoparese

RelB Defekt: Beschreibung von 2 Patienten mit homozygoter/compoundheterozygoter Mutation – Funktionsdefekt beim alternativen NF-κB Weg mit Störung von B- und T-Zellen, aggraviert durch Autoantikörper gegen Typ I IFN

DOCK8 Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei insgesamt 36 Patienten – Überlebensrate bei 80,6%