SCN: Fall des ersten syrischen Patienten mit Poikilodermie, palmoplantarer Keratodermie und SCN – Mutation bei C16orf57 (kodiert USB1)

HAE: Versuch eines Vergleichs von Wirkung und Nebenwirkungen zwischen Lanadelumab und C1 INH Konzentrat mit Daten aus der Literatur zu Kindern unter 12 Jahren

HAE: Was wissen wir über die Häufigkeit des HAE weltweit? Systematischer Review und Metaanalyse

APDS2: Bei einem Patienten kommt es zu keinem PI3K Signaling bei verminderter Expression von p110δ – dominant negativer Effekt der Variante mit gemeinsamem Auftreten von LOF und GOF Effekten

APDS: Ein kolumbianischer Patient mit heterozygoter PIK3R1 Mutation präsentiert sich initial durch Lymphoproliferation und Hyper-IgM Phänotyp

MAGT1 Defekt (XMEN): Der erste kolumbianische Patient mit X-chromosomaler Nonsense Mutation im MAGT1-Gen zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, autoimmunhämolytische Anämie und Hepatopathie

Cernunnos/XLF Defekt: Erster Fall eines Patienten in Kolumbien, Diagnose einer homozygoten Mutation im Alter von 20 Jahren

STAT3 GOF Mutation: Am Beispiel eines Patienten mit Hypogammaglobulinämie und multiplen weiteren Manifestationen kann eine STAT3 Mutation funktionell validiert und danach als pathogen eingestuft werden

SOCS1 Defekt: Bericht über 2 Kinder mit autoimmunen und autoinflammatorischen Manifestationen

PID allgemein: Welche genetischen Defekte sind mit humoralen PID und Störungen der B-Zell-Entwicklung assoziiert? Ergebnisse des internationalen ClinGen Netzwerks