FHL: Welche diagnostischen Maßnahmen können bei Patienten mit HLH nützlich sein? Review

Chediak-Higashi Syndrom: Bei einem Fall von typischem CHS lässt sich eine neue compoundheterozygote pathogene Mutation bei LYST nachweisen – Leserasterverschiebung und prämaturer Stopp als Folge

LAD-1: Nachdem bei einem Patienten 2 Versuche der Stammzell Tx erfolglos waren, führt eine haploidente Tx mit T-Zell depletierten Stammzellen und Cyclophosphamid post Tx zum Erfolg

NEMO Defekt: Bei einer weiblichen Carrierin mit hypomorpher IKBKG Mutation zeigt sich keine Incontinentia pigmenti, sondern ein Immundefekt mit gestörtem NF-κB Signaling

PID allgemein: Eine Studie aus Frankreich an 2012 Patienten mit PID oder SID zeigt eine Kostenersparnis, wenn subkutanes IgG nicht konventionell, sondern nach Hyaluronidase-Vorbehandlung s.c. 1x monatlich verabreicht wird

PID allgemein: Review zu Genetik, Pathogenese und Krankheitsbild bei Erkrankungen mit Riesengranula: VEXAS, Chediak-Higashi Syndrom und Danon Erkrankung

CVID: Bei 7 Patienten mit gastrointestinalen Problemen werden insgesamt 63 Biopsien durchgeführt – Diskussion der Ergebnisse

XLA: Wie entscheiden Mütter und potentielle Carrierinnen auf das Angebot einer Pränataldiagnostik, wie danach? Ergebnisse aus den Familien von 53 erwachsenen XLA-Patienten aus Italien

MSMD: Bei 2 chinesischen Kindern mit autosomal dominantem STAT1 LOF Defekt kommt es in einem Fall zu einer disseminierten BCGitis – erstmals Nachweis einer heterozygoten de novo Missense Mutation im Bereich der Transaktivierungsdomäne

Komplement C1qC Defekt: 2 Geschwister entwickeln einen monogenen Lupus – Literaturanalyse der 17 publizierten pädiatrischen Fälle