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04.02.2025
PID allgemein: Eine Studie aus Frankreich an 2012 Patienten mit PID oder SID zeigt eine Kostenersparnis, wenn subkutanes IgG nicht konventionell, sondern nach Hyaluronidase-Vorbehandlung s.c. 1x monatlich verabreicht wird
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04.02.2025
PID allgemein: Review zu Genetik, Pathogenese und Krankheitsbild bei Erkrankungen mit Riesengranula: VEXAS, Chediak-Higashi Syndrom und Danon Erkrankung
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03.02.2025
CVID: Bei 7 Patienten mit gastrointestinalen Problemen werden insgesamt 63 Biopsien durchgeführt – Diskussion der Ergebnisse
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03.02.2025
XLA: Wie entscheiden Mütter und potentielle Carrierinnen auf das Angebot einer Pränataldiagnostik, wie danach? Ergebnisse aus den Familien von 53 erwachsenen XLA-Patienten aus Italien
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02.02.2025
MSMD: Bei 2 chinesischen Kindern mit autosomal dominantem STAT1 LOF Defekt kommt es in einem Fall zu einer disseminierten BCGitis – erstmals Nachweis einer heterozygoten de novo Missense Mutation im Bereich der Transaktivierungsdomäne
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01.02.2025
Komplement C1qC Defekt: 2 Geschwister entwickeln einen monogenen Lupus – Literaturanalyse der 17 publizierten pädiatrischen Fälle
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01.02.2025
SCN: Fall des ersten syrischen Patienten mit Poikilodermie, palmoplantarer Keratodermie und SCN – Mutation bei C16orf57 (kodiert USB1)
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31.01.2025
HAE: Versuch eines Vergleichs von Wirkung und Nebenwirkungen zwischen Lanadelumab und C1 INH Konzentrat mit Daten aus der Literatur zu Kindern unter 12 Jahren
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31.01.2025
HAE: Was wissen wir über die Häufigkeit des HAE weltweit? Systematischer Review und Metaanalyse
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30.01.2025
APDS2: Bei einem Patienten kommt es zu keinem PI3K Signaling bei verminderter Expression von p110δ – dominant negativer Effekt der Variante mit gemeinsamem Auftreten von LOF und GOF Effekten