CMC: Review über genetische Varianten und Therapieoptionen

IPEX: Bei 2 Feten aus einer Familie kommt es zu einem non-immunen Hydrops fetalis – Nachweis eines hemizygoten prämaturen Stop-Codons im FOXP3 Gen

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei 11 mexikanischen Patienten aus 8 Familien werden einige neue klinische Manifestationen sowie 6 neue genetische Varianten identifiziert

DNA Ligase IV Defekt: Bei 4 Feten aus 2 nicht verwandten Familien werden neue LIG4 Varianten, klinisch Ventrikulomegalie bei Aquäduktstenose gefunden

SCID bei ADA Defekt: Langzeitbeobachtungen zur Wirksamkeit und Sicherheit bei 43 Patienten nach retroviraler Gentherapie – ein Fall einer T-Zell Leukämie

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Nach 2-3 mRNA Impfungen gegen COVID-19 entwickeln Patienten mit CD4-Zellen über 100 gute humorale und zelluläre Immunität – unter 100 CD4-Zellen unsicherer Impferfolg

MSMD: Literaturanalyse von 830 Patienten mit MSMD – genetische, immunologische und klinische Charakteristika

PID allgemein: Review zu Vaskulitiden und Vaskulopathien (z.B. DADA2, SAVI, A20…) in Verbindung mit PID

PID allgemein: Review zu funktioneller Genomik zur Charakterisierung von PID und genomischen Verfahren

SCID bei RAG1 Defekt: Im Mausmodell erweist sich eine Homologie-gerichtete Genreparatur als effektiv zur Beseitigung des Immundefekts