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  • 04.02.2025
    PID allgemein: Eine Studie aus Frankreich an 2012 Patienten mit PID oder SID zeigt eine Kostenersparnis, wenn subkutanes IgG nicht konventionell, sondern nach Hyaluronidase-Vorbehandlung s.c. 1x monatlich verabreicht wird
  • 04.02.2025
    PID allgemein: Review zu Genetik, Pathogenese und Krankheitsbild bei Erkrankungen mit Riesengranula: VEXAS, Chediak-Higashi Syndrom und Danon Erkrankung
  • 03.02.2025
    CVID: Bei 7 Patienten mit gastrointestinalen Problemen werden insgesamt 63 Biopsien durchgeführt – Diskussion der Ergebnisse
  • 03.02.2025
    XLA: Wie entscheiden Mütter und potentielle Carrierinnen auf das Angebot einer Pränataldiagnostik, wie danach? Ergebnisse aus den Familien von 53 erwachsenen XLA-Patienten aus Italien
  • 02.02.2025
    MSMD: Bei 2 chinesischen Kindern mit autosomal dominantem STAT1 LOF Defekt kommt es in einem Fall zu einer disseminierten BCGitis – erstmals Nachweis einer heterozygoten de novo Missense Mutation im Bereich der Transaktivierungsdomäne
  • 01.02.2025
    Komplement C1qC Defekt: 2 Geschwister entwickeln einen monogenen Lupus – Literaturanalyse der 17 publizierten pädiatrischen Fälle
  • 01.02.2025
    SCN: Fall des ersten syrischen Patienten mit Poikilodermie, palmoplantarer Keratodermie und SCN – Mutation bei C16orf57 (kodiert USB1)
  • 31.01.2025
    HAE: Versuch eines Vergleichs von Wirkung und Nebenwirkungen zwischen Lanadelumab und C1 INH Konzentrat mit Daten aus der Literatur zu Kindern unter 12 Jahren
  • 31.01.2025
    HAE: Was wissen wir über die Häufigkeit des HAE weltweit? Systematischer Review und Metaanalyse
  • 30.01.2025
    APDS2: Bei einem Patienten kommt es zu keinem PI3K Signaling bei verminderter Expression von p110δ – dominant negativer Effekt der Variante mit gemeinsamem Auftreten von LOF und GOF Effekten

©2024, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring