Neuer PID: Bei 20 Patienten aus 18 Familien mit T-Zell Defekten und Multiorgandysfunktion werden heterozygote aktivierende Mutationen bei Gαi2 (Gen GNAI2) gefunden – Sequestrierung des Guanosintriphosphatase (GTPase)-aktivierenden Proteins RASA2, RAS-Akti

SCID: Was wissen wir über Langzeiteffekte nach erfolgreicher Stammzell Tx? Was über späte Letalität? Analyse publizierter Daten von 2008-2024

SCN: Bei 2 nicht verwandten Patienten mit JAGN1 Defekten und Resistenz gegenüber G-CSF Therapie zeigt sich auch eine Resistenz gegenüber GM-CSF (Sargramostim) – Stammzell Tx schließlich kurativ

IPEX: Klinische und immunologische Befunde sowie Therapiemaßnahmen bei 12 türkischen Patienten

LRBA Defekt: Bei einer 49-jährigen türkischen Patientin mit schweren Infektionen, komplexen rheumatischen Beschwerden, Splenomegalie u.a. wird eine homozygote Mutation bei LRBA im Gefolge einer uniparentalen Disomie des gesamten Chromosoms 4 nachgewiesen

LRBA Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 7 Patienten, die mit einem reduziert intensiven Regime transplantiert wurden

PID allgemein: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 5 japanischen Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen auf der Basis von IL10RA Mutationen

PID allgemein: Welche Manifestationen von PID können in der Mundhöhle auftreten? Review

ADA-Mangel: Bei einem 20-jährigen Patienten mit delayed-onset ADA-Mangel kann mit Erfolg ein Enzymersatz über einen Zeitraum von 13 Jahren durchgeführt werden - Übergang von ADAGEN® auf REVCOVI®

Cernunnos/XLF Defekt: Erfolgreiche Stammzell Tx bei einem 4 Monate alten türkischen Mädchen mit homozygoter LOF Mutation bei NHEJ1 und Omenn Phänotyp