PID allgemein: Was wissen wir über Telomere und ihre Defekte u.a. bei Dyskeratosis congenita und ICF Syndrom?

CVID: Analyse pulmonaler Komplikationen bei einer Kohorte aus 129 britischen Patienten mit CVID

Neuer PID?: Bei der Mehrzahl von 13 Patienten mit PI4KA-bezogener syndromaler Erkrankung bei biallelischen Mutationen finden sich B-Zell Defekte – Stoffwechsel der B-Zellen gestört mit mitochondrialer Dysfunktion

APDS: Bei 12 türkischen Patienten mit APDS1 und 2 werden klinische und immunologische Befunde dargestellt und Ergebnisse funktioneller Analysen des PI3K/AKT/mTOR Signalweges präsentiert

PID allgemein: Untersuchungen an 131 erwachsenen Patienten mit chronischer idiopathischer Neutropenie hinsichtlich Infektionen, Autoantikörpern, Knochenmarksbefunden und Malignisierung

Neuer PID? Bei 2 Patienten aus Singapur mit invasiven Infektionen (Pneumokokken, Candida) und HSV-getriggerter HLH bei Tbc werden Mutationen bei IRAK-2 (homozygot, heterozygot) gefunden – funktionell abgeschwächte Synthese von IL-1ß und TNF-α

PID allgemein: Review über mögliche pulmonale Manifestationen bei PID – Diskussion des Einsatzes verschiedener diagnostischer Verfahren

PID allgemein: Was tun mit athymischen Patienten? Formulierung von Leitlinien durch die ESID

APECED (APS-1): Eine neue intronische Variante bei AIRE bei insgesamt 15 Patienten modifiziert den Spleißvorgang und wird erst bei der Whole Genome Analyse gefunden – dabei Einschluss eines Pseudoexons, AIRE Expression reversibel durch Einsatz von Antisen

CVID: Was ist bekannt über natürliche IgG und IgM Antikörper vor und nach IgG Ersatz? Untersuchungen an 56 griechischen Patienten