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02.02.2024
APECED (APS-1): Review zu möglichen Hautmanifestationen
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01.02.2024
HAE: Schwellungen des Nervus opticus führen bei einem 60-jährigen Patienten zum Visusverlust – 2 Monate regelmäßiger s.c. Gabe von C1 INH (7000 IU) führen zur Remission
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31.01.2024
CVID: Bei der Analyse von Zellen der Innate Immunity bei 22 CVID Patienten zeigt sich eine erhöhte Expression von IL-17RA – funktionell relevant?
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31.01.2024
CVID: Bei der Untersuchung einer Kohorte von 131 CVID Patienten zeigt sich bei den Patientinnen, dass eine verzerrte X-Chromosom Inaktivierung (Lyonisierung) bei 3 Genen (BTK, CD40LG, IKBKG) eine pathogenetische Bedeutung haben kann
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30.01.2024
SCID: Mit Hilfe der CRISPR/Cas Technologie gelingt es, in IL-7Ralpha defizienten T-Zellen und hämatopoetischen Stamm- sowie Progenitorzellen einen funktionsfähigen IL-7 Rezeptor zu exprimieren – keine Sicherheitsbedenken
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29.01.2024
PID allgemein: Literaturanalyse unserer Kenntnisse über Tregs, deren Subphänotypen und Tregopathien aus den letzten 20 Jahren
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29.01.2024
PID allgemein: Was sollten Kliniker über aktuelle Möglichkeiten der somatischen Gentherapie bei PID wissen? Review
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28.01.2024
PID allgemein: Review zur Bedeutung der Immunregulation im Hinblick auf somatische Gentherapie am Beispiel 4 gut definierter PID (XLA, X-CGD, X-HIGM, IPEX)
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27.01.2024
Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit schwerem Phänotyp bei 2 neuen Deletionen im Bereich der Helicase C-terminalen Domäne – Genprodukt verstümmelt
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26.01.2024
STAT6 GOF Mutation: Aktueller Review