CVID: Bei 2 erwachsenen Geschwistern, einer davon mit Infektionsanfälligkeit, ITP, Hypogammaglobulinämie und Lymphom wird ein einer nicht-kodierenden regulatorischen Region eine große Deletion für NFKB1 Haploinsuffizienz nachgewiesen – Kopienzahlvarianten

CGD: Review zu inflammatorischen Komplikationen

PID allgemein: Fall eines 5 Monate alten Kindes mit PID bei Multivitamintransporter-Defekt, biallelische Mutation bei SLC5A6 – Literaturanalyse der 16 publizierten Fälle hinsichtlich Therapie mit Hochdosis Biotin und Panthotensäure

APECED (APS-1): In der Vaginalflüssigkeit von 6 Patientinnen zeigt sich eine exzessive Vermehrung der TH1-Chemokine CXCL9 und 10 – relevant für die Entwicklung einer mukosalen Candidainfektion?

Good Syndrom: Bei einer 38-jährigen Patientin mit malignem Thymom wird ein Good Syndrom diagnostiziert

Phänokopien: Eine 55-jährige bis dahin gesunde Patientin entwickelt eine disseminierte Nocardiose – Nachweis von Auto-Ak gegen GM-CSF, keine Alveolarproteinose

HAE: Aktueller Stand der Forschung zum therapeutischen Einsatz von Kallikreininhibitoren

PID allgemein: Review zur FOXP3-abhängigen und -unabhängigen Entstehung von Tregs und deren Rolle bei IPEX und verschiedenen Autoimmunerkrankungen

PID allgemein: Update zum Krankheitsbild der hereditären Folatmalabsorption und deren Relevanz für Immundefekte

IFN-γ Defekt (MSMD): Bei einem türkischen Kind (3. Patient weltweit) aus konsanguiner Ehe kommt es nach BCG-Impfung zur Disseminierung –Mutation im IFNG-Gen, intrazelluläre IFN-γ Akkumulation bei fehlender Sekretion – therapeutische Gabe von IFN-γ1b erwe