GATA2 Defekt: Bei einem 12-jährigen Jungen ohne Anamnese mit vermehrten Infektionen kommt es zu einer GLILD-ähnlichen Erkrankung – BAFF-Spiegel erhöht und möglicherweise relevant, Stammzell Tx erfolgreich

DOCK8 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich, dass im Falle von Mutationen u.a. die Glykolyse in CD4+ T-Zellen hochreguliert ist

PID allgemein: Welche Rolle spielen Infektionen mit Talaromyces marneffei bei verschiedenen PID? Analyse von 50 in der Literatur berichteten Fällen mit Klinik, Bildgebung und Therapie

XLA: Ein 3-jähriger chinesischer Patient entwickelt einen intraspinalen Abszess mit Makrolid-resistenten Mycoplasma pneumoniae

CVID: Was ist bekannt über mögliche Lebererkrankungen? Review

APECED (APS-1): Bei 24 finnischen Patienten findet sich eine Reduktion von MAIT Zellen bei Erhöhung von IFN-γ – relevant für chronische Inflammation?

PID allgemein: Aktueller Review über verschiedene Konditionierungsregime im Zusammenhang mit autologen und ex vivo genetisch modifizierten Stammzelltherapien, u.a. auch bei PID

PID allgemein: Review zu Möglichkeiten und Grenzen der Stammzell Tx bei PID – Spenderauswahl, Konditionierung, Überwachung, Spätkomplikationen

Phänokopien: Bei ca. 10% der schweren Fälle mit FSME (TBE) finden sich Autoantikörper gegen IFN-α2, -β, und/oder –ω – diese Auto-Ak sind bei 2/8 verstorbenen Patienten nachweisbar

Phänokopien: Bei einer 62-jährigen chinesischen Patientin mit Autoantikörpern gegen IFN-γ kommt es zu einer schweren invasiven Infektion mit Talaromyces marneffei – dank der Diagnose mit metagenomischem NGS erfolgreiche Therapie