PID allgemein: Daten von 149 Patienten mit verschiedenen PID erhärten die Auffassung, dass 3 Impfungen gegen COVID-19 auch nach 6 Monaten humorale und zelluläre Immunität erzeugen

XLA: Fall eines 5-jährigen indischen Jungen mit Sepsis und Sacroiliitis durch Pseudomonas aeruginosa

SCID Screening: In Israel steigt die Überlebensrate bei 100 Kindern mit SCID dank Screening von 68% auf 93%

APDS: Ein 5-jähriges Mädchen entwickelt neben einer Listerien-Meningitis eine Lupus-Nephritis – immunologische Abklärung fördert eine de novo Mutation bei PIK3CD zutage (APDS1)

PID allgemein: Welche PID müssen im Falle pulmonaler opportunistischer Infektionen bedacht werden? Review

CGD: Welche Tests können zur Diagnosestellung eingesetzt werden? Review

Griscelli Syndrom Typ 2: Fall eines 4 Monate alten Kindes mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen und hypopigmentierten silbrigen Haaren bei homozygoter RAB27A Mutation

GATA2 Defekt (MonoMAC): In einem Mausmodell mit einer Missense Mutation zeigt sich eine schwere Störung der Funktion hämatopoetischer Stammzellen mit Zeichen einer Inflammation

Knorpel-Haar Hypoplasie: Neue Untersuchungen zum Mechanismus, wie RMRP im Fall einer neuen compoundheterozygoten Mutation über den Transkriptionsfaktor TP53 die aberrante Expression von Downstream-Targets reguliert

PI4KA (Phosphatidylinositol 4-Kinase Alpha) Defekt: Bei einem chinesischen Fetus mit intestinaler Obstruktion wird eine neue compoundheterozygote Mutation bei PI4KA nachgewiesen – 3 verschiedene mRNA Isoformen, stark verminderte Enzymaktivität