WAS: Im Tiermodell trägt WASP zur positiven Selektion während der T-Zell Differenzierung bei

PID allgemein: Empfehlungen zum Vorgehen beim sekundären Immundefekt (SID) im Zusammenhang mit Multiplem Myelom formuliert

Kabuki Syndrom: Fall einer 23-jährigen Patientin mit Hypogammaglobulinämie und Evans Syndrom

FHL2: Bei einer 72-jährigen Patientin mit typischen Zeichen einer HLH finden sich 2 compoundheterozygote Mutationen bei PRF1 – Manifestation ungewöhnlich spät

Griscelli Syndrom Typ 2: Bei der Untersuchung von 18 iranischen Patienten finden sich 2 neue homozygote Missense Mutationen bei RAB27A

SCID Screening: Analyse der 5-Jahres-Überlebensraten von 902 Kindern mit SCID vor und nach Einführung des Screenings – aktuelle Überlebensraten steigen auf 92,5%

SCID bei IL-7Ralpha Defekt: IL-7 Signale tragen auch zur Expansion früher humaner B-Zell Progenitorzellen bei

CGD: Verschiedene Antibiotika wie etwa Glykopeptide beeinträchtigen die Funktion von Granulozyten in vitro – für CGD relevant?

JAK1 GOF Defekt: In einer Familie mit 9 Patienten mit atopischer Dermatitis, Ichthyosis, Arthralgie, chronischer Diarrhoe und kalzifizierenden fibrösen Tumoren findet sich eine neue JAK1 GOF Mutation mit STAT3 Hyperphosphorylierung – Kontrolle durch JAK-I

DAVID Syndrom: Präsentation eines neuen Patienten mit Hypogammaglobulinämie und ACTH-Mangel bei heterozygoter NFKB2 Mutation – Review über 28 publizierte Fälle