PID allgemein: Was wissen wir über die Veränderungen des Immunsystems beim Down-Syndrom? Review

PID allgemein: Review zu immunregulatorischen Erkrankungen hinsichtlich Pathophysiologie, klinischen Manifestationen und therapeutischen Optionen

PID allgemein: 93 verschiedene Immunglobulinpräparate werden auf Antikörper gegen Hepatitis B (anti-HBs und -HBc) untersucht – oft Antikörper-Nachweis möglich, aber mit Unterschieden zwischen verschiedenen Produkten

CVID: Bei der Untersuchung von 83 finnischen Patienten mit CVID zeigt sich ein signifikant erhöhtes Risiko für koronare Herzerkrankung und periphere Gefäßerkrankung –Mechanismen unklar

CVID: Bei der Whole Genome Analyse von 16 chinesischen Patienten mit CVID und Autoimmunität finden sich nicht nur monogene, sondern auch oligogene Effekte

IKZF3 Defekt: Genetische und klinische Befunde bei 9 neuen Patienten mit AIOLOS Haploinsuffizienz

IPEX: Review zur Rolle von FOXP3+ Tregs sowie aktuellen und zukünftigen Therapieoptionen bei IPEX

HAE: 17 Patienten werden inzwischen über 2 Jahre mit Donidalorsen (N-Acetyl Galactosamin-konjugiertes Antisense Oligonukleotid gegen hepatische Präkallikrein mRNA) behandelt – weiterhin 96% Reduktion der Attacken, keine Sicherheitsbedenken

HAE: Bei Wechsel von parenteraler Medikation auf orales Berotralstat werden bei 34 Patienten die Symptome weiterhin kontrolliert

CD55 Defekt (CHAPLE Syndrom): Bei einem 12-jährigen Patienten mit Leber Tx bei Budd-Chiari Syndrom kommt es im Verlauf zu einer Proteinverlustenteropathie – Nachweis einer neuen pathogenen Spleißmutation im CD55-Gen, Einsatz von Eculizumab erzeugt mehrjäh