CMC: Bei einem 30-jährigen Patienten mit Fissuren, reduzierter Beweglichkeit und weißen Belägen im Bereich der Zunge wird nach 18-jähriger Symptomatik mittels WES eine homozygote Mutation im IL-17RC Gen nachgewiesen – Besserung nach oralem Fluconazol

AT: Bei 2 Patienten entwickeln sich Schilddrüsenkarzinome – Radiojodtherapie möglich?

Griscelli Syndrom Typ 2: In einer konsanguinen Familie finden sich neben homozygoten Mutationen bei RAB27A weitere bei FBP1 und ACAD9 – klinisch neben Hodgkin Lymphomen chronische EBV-Infektion und spät-manifeste HLH

CARD11 GOF Mutation: Bei einem 15 Monate alten Jungen, bei dem Kriterien sowohl für BENTA als auch für HLH erfüllt sind, findet sich eine de novo Missense Mutation

Neuer PID: Bei einem Mädchen mit abnormer Infektionsanfälligkeit, kongenitalen Anomalien und Thrombozytopenie wird eine homozygote Mutation bei ARPC5 gefunden – Aktin-Organisation und –Funktion in vitro gestört

ADA2 Defekt (DADA2): Bei einem 12-jährigen Patienten kommt es nach Einführung von Infliximab zu einer leukozytoklastischen Vaskulitis/Myoperikarditis – nach Switch zu Etanercept keine Probleme

PID allgemein: Welche infektiösen und nicht-infektiösen Manifestationen lassen sich an der Haut beobachten? Wann Biopsie? Welche Therapie? Review

APDS: Analyse von 170 Patienten aus dem ESID Register – Überlappung der Klinik mit anderen PID, Unterschiede zwischen APDS1 und 2, frühe Manifestation ist Risikofaktor für schweren Verlauf

HIGM Syndrome: Bei einem jetzt 79-jährigen Patienten wird erst im Alter von 59 Jahren ein HIGM Syndrom nachgewiesen und eine Therapie begonnen, später eine homozygote Missense Variante im AID-Gen nachgewiesen – Anamnese typisch, Lymphopenie und ITP hinwei

TTC7A Defekt: In Lymphozyten von betroffenen Patienten erweist sich TTC7A als kritischer Regulator der Lymphozytenmigration