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01.07.2023
CVID: Analyse von 38 spanischen Patienten mit hepatischen Manifestationen – intensive Diagnostik empfohlen, therapeutisches Vorgehen aber unklar
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30.06.2023
PID allgemein: Review zu autoinflammatorischen PID mit Knochenbeteiligung
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30.06.2023
Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit Infektionsanfälligkeit, früh manifester Immundysregulation, normozytärer Anämie mit Anisopoikilozytose und Entwicklungsverzögerung finden sich X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei DOCK11
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29.06.2023
PID allgemein: IgG Substitution führt zum signifikanten Anstieg neutralisierender Antikörper gegen SARS-CoV-2 incl. Varianten BQ1.1 und XBB
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29.06.2023
PID allgemein: Bei Patienten mit verschiedenen PID erweisen sich ethnische Faktoren und Übergewicht als relevante Risikofaktoren für schweres COVID-19
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29.06.2023
PID allgemein: Bei 37 koreanischen Patienten mit Anhaltspunkten für einen PID wird ein klinisches Exome Sequencing, das 4894 Gene abdeckt, diagnostisch eingesetzt – bei 40,5% wird eine genetische Diagnose gestellt
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28.06.2023
PID allgemein: Bei welchen PID bestehen Risiken für welche Malignome? Review
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28.06.2023
PID allgemein: Review über systemische autoinflammatorische Erkrankungen
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27.06.2023
ADA2 Defekt (DADA2): Review zu Klinik, Genetik und Therapie
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27.06.2023
PNP Mangel: Fallbericht und Review der publizierten Literatur