BCL11B Defekt: Bei einem Patienten und im Tiermodell zeigt sich BCL11B als kritischer Faktor für die NK-Zell Differenzierung und Funktion

BCL11B Defekt: Bei weiteren 3 Patienten mit heterozygoter de novo Mutation bei BCL11B findet sich eine Kraniosynostose – möglicher Teil des klinischen Spektrums

SCN: Fall eines Kindes mit ELANE Mutation und initial normalem Knochenmarksbefund

FHL: Weiterer Fall eines Patienten mit isoliertem ZNS-Befall und neuer Mutation bei UNC13D

CVID: Durch Messung von Impfantikörpern, Memory B- und funktionellen T-Zellen können nach 3. und 4. Impfung gegen COVID-19 vier CVID-Subgruppen definiert werden

CVID: Bei einer 63-jährigen Patientin mit CVID, eosinophilem Asthma und Rheumatoider Arthritis findet sich eine Mutation bei NOD2

PID allgemein: Welche Rolle spielen genetisch definierte PID zusammen mit anderen genetischen Faktoren in der Pathogenese eines ARDS?

PID allgemein: Bei 2 Kindern mit PID aus UK kommt es zu einer asymptomatischen Vakzine-assoziierten Polioinfektion – Möglichkeit der Evolution zu neurovirulentem Stamm untersucht

PID allgemein: Versuch therapeutischer Empfehlungen für Patienten mit chronischer Rhinosinusitis auf Basis publizierter Daten – Studienlage unbefriedigend

HIES: Bei einem Kind mit multiresistenter Hautinfektion mit Fusarium suttonianum kann mit Erfolg Fosmanogepix therapeutisch eingesetzt werden