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20.07.2023
ADA-SCID: 2 weitere Patienten entwickeln unter Therapie ein hämophagozytisches inflammatorisches Syndrom, ähnlich HLH. Immunsuppression/Stammzell Tx bzw. Immunsuppression allein führen zu jahrelanger stabiler Remission
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19.07.2023
CVID: Beim Vergleich von Patienten mit pädiatrischem und adultem Symptombeginn in einem Kollektiv von 73 Patienten können prognostische Marker identifiziert werden
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19.07.2023
CVID: Auf welchen Wegen beeinflussen TACI-S, APRIL und BCMA Plasmazell-Differenzierung und Überleben? Rolle von TACI-S bei B-Zell Aktivierung
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18.07.2023
FOXN1 Defekt: Mögliche Konsequenzen unterschiedlicher genetischer Varianten
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18.07.2023
NEMO Defekt: Ein männlicher Säugling aus Japan zeigt eine Kombination aus EDA-ID und Incontinentia pigmenti – „weibliche“ de novo Mutation, somatisches Mosaik mit über die Jahre zunehmender Normalisierung in B- und T-Zellen, nicht in Monozyten
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17.07.2023
LAD-1: Bei 15 türkischen Patienten mit LAD1 zeigt sich eine Verminderung von Tregs sowie eine Vermehrung von TH17-Zellen und ILC3
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17.07.2023
CGD: Bericht über 173 Patienten eines ägyptischen Zentrums – 76% mit autosomal-rezessivem Erbgang
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16.07.2023
MECOM Defekt: Auf Basis einer MECOM Haploinsuffizienz kann es nicht nur zu einem Knochenmarksversagen kommen, sondern auch zu einer B-Lymphopenie/Hypogammaglobulinämie. Einstufung als PID?
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16.07.2023
CTLA4 Haploinsuffizienz: 22 Patienten zeigen im Zusammenhang mit COVID-19 einen relativ milden Verlauf
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15.07.2023
CVID: Vergleich der immunologischen und klinischen Befunde von 14 Patienten mit und 95 Patienten ohne Campylobacter-Infektionen – Entwicklung eines effektiven Therapie-Algorithmus