HIES: Bei einem 3-jährigen Jungen mit neuer Mutation bei TCF20 zeigt sich neben neurologischen Befunden ein Hyper-IgE Phänotyp sowie eine ITP

PID allgemein: Analyse von 13 Fällen mit PID aus einer UK Kohorte mit chronischer oder rezidivierender Campylobacter Enteritis – zusätzlich Review der Literatur

Phänokopien: Bei einem erwachsenen Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-gamma kommt es zu einer Doppelinfektion mit Mycobacterium kansasii and Mycobacterium smegmatis

HAE: Mutationen bei SERPING1 können zu unterschiedlichen molekularen Konsequenzen führen. Einige zeigen dominant-negative Auswirkungen

Komplement C7 Defekt: Fall eines 10-jährigen Jungen mit Meningokokken Typ B Infektion – Review der Literatur

STAT6 GOF Defekt: In einer Familie mit heterozygoter Keimbahnmutation bei STAT6 kommt es klinisch nicht nur zu früh manifester Atopie, sondern auch zu follikulären Lymphomen

Neuer PID: Bei einem Patienten mit homozygoter Mutation im Ezrin Gen zeigt sich ein Immundefekt bei B- und T-Zell Subpopulationen

ADA2 Defekt: Fall eines 24-jährigen Patienten mit rezidivierenden Schlaganfällen und Hirnstamminfarkt – Therapie mit Adalimumab wirksam

ZAP70 Defekt: Bei 4 Kindern mit Infektionsanfälligkeit und CD8-Lymphopenie werden homozygote oder compoundheterozygote Mutationen in der C-terminalen SH2-Domäne nachgewiesen – ZAP-70 Funktion eingeschränkt

ICF: Mehrere Patienten mit ICF werden über das neonatale TREC Screening nicht erfasst