SCID: Bei einem Neugeborenen aus Gambia mit nephrotischem Syndrom, Beatmungspflichtigkeit wegen Atemwegsinfektion, Ichthyosis, Taubheit und T-Lymphopenie finden sich homozygote LOF Mutationen sowohl bei STAT1 wie auch bei SGPL1 (Sphingosin Phosphat Lyase

CGD: Review über Mechanismen der Granulombildung bei CGD und verschiedenen Infektionen

PID allgemein: Über welche Mechanismen kann es bei Defekten der Neutrophilen zu Autoinflammation und Autoimmunität kommen? Review

CMC: Bei 10 Patienten mit STAT1 GOF Mutation zeigen sich Neutrophile bei ex vivo Analyse als unreif und aktiviert

IRF2BP2 Defekt: Bei einer Familie mit rezidivierenden Infektionen und Autoimmunität findet sich eine neue heterozygote Mutation bei IRF2BP2 – Signifikanz unklar

Neuer PID: Erster Fall eines Patienten mit Phosphomevalonat Kinase-Mangel (homozygoter Defekt im PMVK Gen) – klinisch Autoinflammation (Fieber, Arthritis, Zytopenie), ähnlich dem Mevalonat Kinase Mangel

CDC42 Defekt: Bei einem Kind mit Takenouchi-Kosaki Syndrom (angeborene Malformation, Makrothrombozytopenie, CID) kann eine heterozygote Mutation bei CDC42 nachgewiesen werden

Phänokopien: Bei 40% der Patienten mit Enzephalitis durch das West-Nil-Virus (ein ssRNA-Virus) finden sich Autoantikörper gegen Typ I Interferone

XLP-2: XIAP ist erforderlich für die Expansion aktivierter CD8+ T-Zellen

Neuer PID: Bei 2 nicht verwandten Patienten mit vermehrten Infektionen, früh manifester Autoimmunität, Autoinflammation und syndromalen Zeichen finden sich biallelische Mutationen bei ARPC5, einem Teil des Arp2/3-Aktin Komplexes