PID allgemein: Eine Untersuchung von 30 Patienten, bei denen die erste Stammzell Tx nicht erfolgreich verlief, zeigt, dass eine Zweit-Tx in der Mehrzahl der Fälle erfolgreich möglich ist

PID allgemein: Eine finnische Geburtskohorte aus 5430 Patienten wird im Alter von 46 Jahren auf IgG untersucht – CVID-Verdacht bei 74/100000 liegt um den Faktor 10 höher als bis dahin bekannt

XLA: Ist eine Stammzell Tx eine sinnvolle Therapieoption? Analyse von 22 Patienten – in vielen Fällen ist kein weiterer IgG-Ersatz erforderlich

WAS: Ein weiterer Patient mit schwerem Ekzem kann mit Erfolg mit Dupilumab behandelt werden

SCID-X1: Bei 2 eineiigen Zwillingen aus dem Iran mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung wird im Alter von 26 Monaten eine neue IL2RG Missense Mutation nachgewiesen – Stammzell Tx bei einem Kind erfolgreich

PID allgemein: Was gibt es Neues bei autoinflammatorischen Erkrankungen? Review

HIGM Syndrome: Bei 3 Patienten mit CD40L Defekten bleibt die Relevanz der gefundenen Mutationen unklar. Strukturelle und funktionelle Untersuchungen helfen bei der Klärung

AT: 235 Patienten werden genetisch hinsichtlich des potenziellen Einsatzes therapeutischer Antisense-Oligonukleotide untersucht - 10% der Patienten kommen in Betracht, erste klinische Daten bei sehr jungen AT-Patienten lassen keine schweren Nebenwirkungen

DNA Ligase IV Defekt: Ein 4-jähriger chinesischer Junge wird zunächst mit Erfolg stammzelltransplantiert, verstirbt aber nach 3 Monaten an einer thrombotischen Mikroangiopathie

SCID-X1: Bei einem 6 Monate alten chinesischen Kind mit hemizygoter IL2RG Mutation gelingt der Nachweis einer PCP nur mit Hilfe eines metagenomischen NGS