LAD-1: Klinische, immunologische und genetische Befunde von 69 Patienten aus dem Iran – 3 neue Mutationen im ITGB2 Gen, Besserung der Überlebenswahrscheinlichkeit durch Stammzell Tx

Komplement Faktor I: Review zur Immunbiologie und bisher publizierten Defekten

CD46 Haploinsuffizienz: In einer großen Familie wird bei 5/6 Patienten eine Deletion nachgewiesen – klinisch aHUS, SLE oder asymptomatischer Carrierstatus, immunologisch niedrige Tregs, genetisch möglicherweise zusätzliche Mutationen relevant

PID allgemein: Bei 69 Jugendlichen mit primären und sekundären Immundefekten zwischen 14-18 Jahren wird eine Meningokokkenimpfung gegen ACWY durchgeführt – nach 12 Monaten signifikant weniger Antikörper als in Kontrollpopulation

PID allgemein: Bei Lymphoproliferation müssen Biopsien sogfältig histologisch untersucht werden – Review zu Histologien und Strategien zur Vermeidung unnötiger zytostatischer Therapie anhand von Kasuistiken

XLP-2: Ein 16-jähriger chinesischer Junge entwickelt neben einem M. Crohn ein akutes Herzversagen bei Beriberi Erkrankung – neue hemizygote Mutation im XIAP-Gen für fatalen Ausgang relevant?

WAS: 5 Patienten ohne geeigneten Stammzellspender werden mit lentiviraler somatischer Gentherapie an hämatopoetischen Stammzellen therapiert – klinische Besserung erreicht

Partielle RAG1/2 Defekte: Review zur Pathogenese von Autoinflammation und Autoimmunität

PID allgemein: Analyse von 236 Patienten mit kombinierten Immundefekten (CID) aus der arabischen Halbinsel – ca. 50% erhalten eine Stammzell Tx

PID allgemein: In Sri Lanka werden von 2010 -2022 insgesamt 206 Patienten mit PID diagnostiziert – Diagnose spät, Diagnoserate niedrig, Letalität hoch