XLA: Bei einem chinesischen Patienten kann eine Infektion mit Helicobacter cinaedi nicht in der Kultur, aber mit Hilfe des metagenomischen NGS nachgewiesen werden – Therapie mit Kombination Minocyclin/Amoxycillin/Clavulansäure wirksam

Selektiver IgM Mangel: Bei einem 22-jährigen türkischen Patienten mit Ziliendyskinesie und homozygoter CCNO Variante wird eine selektive Verminderung von IgM nachgewiesen

CVID: Bei 15/36 tunesischen Patienten können osteoartikuläre Manifestationen nachgewiesen werden

PID allgemein: 886 Serumproben von Erwachsenen werden mit Hilfe der Elektrophorese und des kalkulierten Globulins (Gesamtprotein minus Albumin) erfolgreich zur Identifizierung von Hypogammaglobulinämien eingesetzt

ADA-SCID: In einer japanischen Studie an 4 Kindern mit ADA-Mangel zeigt Elapegademase (PEG-ylierte rekombinante bovine ADA) vergleichbare Wirkung wie Pegademase

ADA-SCID: Bericht über den Verlauf der BCG-Impfkomplikationen bei 12 Patienten

HIES: Bei sorgfältiger Untersuchung der Haut zeigen sich Unterschiede zwischen 66 Patienten mit STAT3 oder DOCK8 Defekten und 34 Patienten mit „reiner“ Atopischer Dermatitis

STK4/MST1 Defekt: Bei einem 17-jährigen Jungen kommt es zur Ausbildung von Epidermodysplasia verruciformis-ähnlichen Hauterscheinungen neben Atemwegsinfektionen, benigner Lymphoproliferation und Sjögren-Syndrom

SCID: Bei 8 iranischen Patienten mit typischem und atypischem SCID werden 7 neue Mutationen gefunden, davon eine bei LAT

SCID: Bei einem Kind mit leaky SCID und fatalem Verlauf bei homozygoter Mutation im Artemis-Gen DCLRE1C finden sich zusätzlich syndromale Befunde – letztere stellen sich als 3M-Syndrom heraus bei homozygoter Mutation in OBSL1