NEMO Defekt: Bei einer 19-jährigen chinesischen Patientin mit Incontinentia pigmenti und Immundefekt kann eine neue heterozygote de novo IKBKG Missense-Mutation nachgewiesen werden – bei NEMO Zerstörung einer Wasserstoffbrücke mit normaler Expression in P

PID allgemein: Welche interstitiellen Lungenerkrankungen sind bei welchen PID möglich? Review

PID allgemein: Review über IgG-Subklassendefekte bei Erwachsenen – Epidemiologie, Klinik, Management

PID allgemein: Immundefiziente Patienten, insbesondere mit Krebs oder Organtransplantation, reagieren zwar auf Impfungen gegen SARS-CoV-2, die Antikörpertiter erreichen aber nur 1/3 von gesunden Kontrollen

PID allgemein: Review zu Klinik und Therapieoptionen bei Typ I Interferonopathien

PID allgemein: Was wissen wir über den Einsatz von Dupilumab bei bestimmten PID? Review

ADA2 Defekt (DADA2): Review über klinische Manifestationen, Diagnosestellung und Therapieoptionen

AT: Bei 237 Patienten werden 15 gefunden mit Insertionen von Retroelementen, 14 davon in nicht kodierenden Regionen – 12 dieser 14 intronischen Mutationen tragen zu einem Verlust der ATM Funktion bei, Antisense ODN möglicherweise therapeutisch wirksam

CGD: Auf welchem Wege kommt es zu inflammatorischen Komplikationen? Untersuchungen an NOX2-defizienten Makrophagen zeigen, dass das Fehlen von NOX2 eine Aktivierung des NLRP3 Inflammasoms nach sich zieht

Chediak-Higashi Syndrom: Beschreibung von 11 neuen LYST Varianten bei 8 Patienten – Klassifikation aller in der Literatur beschriebenen Varianten