HAE: Bericht über 4 Patienten mit erworbenem Angioödem bei C1INH-Mangel ausgelöst durch lymphoproliferative Erkrankungen

Komplementdefekte: Review über die Rolle des Komplementsystems und Konsequenzen monogener Defekte

CGD: Review zu CGD und anderen funktionellen Granulozytendefekten (LAD, MPO, G6PDH)

CGD: Fall eines Patienten mit schwersten Hautinfektionen bei homozygotem p47phox Defekt

Transcobalamin 2 Defekt: Bei der Untersuchung von 5 argentinischen Patienten findet sich eine neue TCN2 Mutation – Neugeborenenscreening möglich und sinnvoll, weil nur sehr frühe parenterale Cobalamin-Therapie irreversible Schäden vermeidet

IKAROS Defekt: Bei 2 Mitgliedern einer Familie mit Zeichen von Immundysregulation wird eine neue heterozygote GOF Mutation bei IKZF1 – Phosphorylierung gestört, aber DNA-Bindung gesteigert mit TH2-Dominanz

LRBA Defekt: Beschreibung von 3 nicht verwandten mexikanischen Mädchen – neue Mutationen, meist mit verstümmeltem Genprodukt, Abatacept bewirkt gewisse klinische Besserung

PNP Mangel: Bei 2 nicht-verwandten iranischen Kindern mit hämatologischen und neurologischen Manifestationen werden neue Varianten in Exons 3 und 5 des PNP-Gens gefunden

CTPS1 Defekt: Die biologischen Konsequenzen des Fehlens von CTPS1 und CTPS2 werden im Mausmodell analysiert – mögliche Rolle von CTPS1 bei Entstehung von Autoimmunität

Kabuki Syndrom: Bei der Untersuchung von 11 Kindern mit Kabuki-Syndrom zeigen 11/11 eine ITP, 7/11 ein Evans-Syndrom, 11/11 eine symptomatische Hypogammaglobulinämie, 3/11 pathogene Mutationen bei KMT2D