LAD III: Fall eines 4-jährigen Kindes mit neuer homozygoter Missense Mutation bei FERMT3 – funktionelle Relevanz für Leuko- und Thrombozyten

IRF2BP2 Defekt: Beschreibung von 5 neuen LOF Varianten mit Leserasterverschiebung, eine davon eine große Deletion mit CVID-ähnlichem Krankheitsbild

Neuer PID/MSMD: Der X-chromsomale Defekt bei MCTS1 zeigt sich durch selektive Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien – erniedrigte Expression von JAK2 führt zu mangelhafter Produktion von IFN-γ nach IL-23 Stimulation

Phänokopien: Bei einem 71-jährigen Patienten kommt es zu einer HSV-2 Erstinfektion mit nachfolgender Hepatitis und HLH – Nachweis von Autoantikörpern gegen IFN-α und IFN-ω, nicht aber gegen IFN-β

CARD9 Defekt: Bei einem 14-jährigen Kind aus dem Iran mit neuer homozygoter Mutation entwickelt sich eine pulmonale Infektion mit Aspergillus terrus und ABPA-ähnlicher Lungenerkrankung – Therapie/Prophylaxe mit Voriconazol erfolgreich

APDS: An deutschen Zentren sind 28 Patienten bekannt – welche Therapiemaßnahmen können empfohlen werden?

CVID: Was wissen wir über hepatische Manifestationen und portale Hypertension? Review

CVID: Können Endoskopien zur Frühdiagnose von Magenkarzinomen beitragen? Ergebnisse von 400 Endoskopien bei 512 Patienten

ZAP70 Defekt: Neue compoundheterozygote Mutation mit niedrigen CD8+ T-Zellen mit abnormem Phänotyp – Stammzell Tx erfolgreich

CARMIL2 Defekt/HIES: Bei einem 29-jährigen Patienten mit neuer homozygoter Missense Mutation bei CARMIL2 (RLTPR) findet sich ein Hyper-IgE Phänotyp mit Eosinophilie, multiplen atopischen Manifestationen und fazialen Mollusken