IKAROS (IKZF1) Defekt: Im Mausmodell erweist sich IKAROS als notwendig für die Expression von AIRE in medullären Thymusepithelzellen – mögliche Erklärung für Autoimmunität

SCID bei Artemis Defekt: Bei einem Teenager mit rezidivierenden Pneumonien, plantaren Warzen und einem EBV-assoziierten Colonlymphom wird eine compoundheterozygote Mutation bei DCLRE1C mit T+B-NK+ Phänotyp nachgewiesen – alle 7 beschriebenen Lymphompatien

SCID bei RAG2 Defekt: Mit Hilfe der Geneditierung unter Verwendung von CRISPR-Cas9/rAAV6 gelingt in vitro die Ausdifferenzierung zu funktionellen CD3+TCRαβ+ und CD3+TCRγδ+ T-Zellen

SCID bei RAG1/2 Defekten: Analyse von 85 Patienten mit autoimmunhämolytischer Anämie, davon 37 mit Evans Syndrom

HIES bei STAT3 Defekt: Bei 14 Patienten werden orale, dentale und maxillofaziale Manifestationen beschrieben

C7 Komplementdefekt: In Katar erster Fall eines C7 Defekts bei 30-jährigem Patienten mit Meningokokkensepsis nachgewiesen – nach Impfung plus Azithromycin-Prohylaxe Beschwerdefreiheit über 10 Jahre

CARD11 Defekt: Bei einem 12-jährigen Jungen mit heterozygoter Variante wird eine schwere atopische Dermatitis erfolgreich mit Dupilumab behandelt

TTC7A Defekt: Bei einem 67-jährigen Patienten mit CID (erhebliche Hypogammaglobulinämie, erhebliche T-Lymphopenie) entwickelt sich neben GLILD ein T-Zell Lymphom im ZNS – Chemotherapie und IgG Ersatztherapie führen für 18 Monate zur Beschwerdefreiheit

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei Experimenten in vitro und ex vivo kann Ataluren diverse Funktionen von 80S Ribosomen normalisieren – Phase I/II Studien bei Vorhandensein einer spezifischen Nonsense Mutation geplant

HIES: Be einem 3 Monate alten türkischen Mädchen kommt es zu Manifestationen und Laborbefunden wie bei HIES - genetische Diagnostik unergiebig, aber Nachweis einer Scabies !