CVID-ähnlicher CID: Ein 35-jähriger brasilianischer Patient mit CVID, Psoriasis-Arthritis und M. Crohn wird mit Ustekinumab behandelt – Besserung der inflammatorischen Manifestationen, keine Besserung der Infektionsanfälligkeit

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Bei einem Patienten mit schwerer Dermatitis erweist sich Dupilumab als wirksame Therapie

PID allgemein: Welche PID gehen mit atopischen Manifestationen einher? Review

PID allgemein: Bei der Analyse von 94 polnischen Patienten mit primären Antikörpermangelerkrankungen zeigen sich relativ oft Komorbiditäten: Gewichtsanomalien, Blutbildveränderungen, Vitaminmangel bei B12, Folsäure und D3

CVID: 3 monogene Ursachen (APDS, CTLA-4 und LRBA Defekte) belegen Notwendigkeit genetischer Diagnostik im Hinblick auf zielgerichtete Therapien

CVID: Welche klinischen Hinweise können eine Frühdiagnose verbessern? Bei Vergleich von 128 dänischen CVID-Patienten mit 640 Kontrollen erweisen sich Pneumonien und Lungenerkrankungen als wichtigste Optionen zur Frühdiagnose

CGD: Bei einem Patienten mit X-chromosomaler Variante und zervikaler Lymphadenitis wird als Erreger Enterobacter cloacae nachgewiesen

CGD: Bei einem Patienten mit großer NCF1 Deletion kommt es erst im Alter von 52 Jahren zu einer Mulch(Pilz)-Pneumonitis

Neuer PID?: Bei Analyse von 17 bekannten Patienten mit biallelischen KARS1 Mutationen zeigen sich nicht nur syndromale Befunde (ZNS, Herz, Leber), sondern in der Mehrzahl der Fälle auch ein humoraler Immundefekt

IKAROS Defekt: Mit 6 Monaten wird bei einem Säugling mit CID eine de novo IKZF1 Mutation nachgewiesen – TRECs waren bei Geburt normal, KRECs fehlten