PID allgemein: Review über monogene chronisch-entzündliche Darmerkrankungen – genetische Diagnostik ist Basis für zukünftige Therapiestrategien

RAD50 Defekt/NBS-ähnliche Erkrankung: Bei einem Mädchen mit Mikrozephalie, neurologischen Auffälligkeiten und Kleinwuchs kommt es zusätzlich zu einem Knochenmarksversagen und B-Zell Immundefekt

SCN: Fall eines japanischen Neugeborenen mit Alloimmunneutropenie, verzögertem Abfall der Nabelschnur und Omphalitis – Nachweis von anti-HNA-1a und anti-HNA-1b bei Mutter und Kind

APDS: Review zu Leniolisib als Therapie – derzeit einziger Inhibitor von PI3Kδ mit akzeptabler Wirksamkeit und Verträglichkeit, keine Überinhibition von PI3Kδ und γ

CVID: In einer Familie mit pathogener NFKB2 Mutation entwickelt sich bei mehreren Familienmitgliedern eine Mycosis fungoides als einzige klinische Manifestation

CVID: Neue Nonsense Mutation bei NFKB1 bei einem 42-jährigen chinesischen Patienten identifiziert – TFH-Zellen (CD4 + CD25-CD127 ± CXCR5 +) dabei vermindert

WAS: Ein Kind entwickelt nach Stammzell Tx zwei solide Tumoren, kaposiformes Hämangioendotheliom und Desmoidtumor nach 5 bzw. 10 Jahren

PID allgemein: Omenn Phänotyp nun auch bei Athymie mit VACTERL Assoziation bei einem 10 Monate alten Kind beobachtet

DiGeorge Syndrom: Bei Kindern und Jugendlichen zeigt sich eine Dominanz von TH1-Zellen und Hochregulierung von Erschöpfungsmarkern, die durch IL-7 verstärkt wird

CVID: Bei 6 Patienten mit GLILD wird Rituximab als First-line Therapie eingesetzt – Besserung aller dokumentierten Verlaufsparameter