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30.10.2023
PID allgemein: Bei der Analyse von 408 IgE-defizienten Patienten finden sich bei 23,5% Malignome – weitere Risikofaktoren definiert
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30.10.2023
PID allgemein: Review über die Geschichte der wissenschaftlichen Erkenntnisse zu PID und Fortschritte bei immungenetischen Diagnoseverfahren
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29.10.2023
PID allgemein: Review über den aktuellen Stand der somatischen Gentherapie
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29.10.2023
PID allgemein: Bei Pyoderma gangränosum sind monogene Störungen bei RAG1, ITGB2, IRF2BP2 und NFκB1 möglich – Review
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28.10.2023
MHC II Defekt: Ein arabischer Junge mit homozygoter CIITA Mutation entwickelt nach zunächst unauffälliger Anamnese im Alter von 3 Jahren eine schwere Meningoenzephalitis
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28.10.2023
SCID: Ein 9 Monate altes indisches Mädchen mit T-B-NK+ SCID bei homozygoter NHEJ1 Mutation wird mit Erfolg haploident stammzelltransplantiert
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28.10.2023
GATA2 Defekt (MonoMAC): In einer Kohorte von 31 italienischen Patienten zeigen sich neue seltene Symptome und eine begrenzte Genotyp-Phänotyp Korrelation
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27.10.2023
CVID: 100 türkische Kinder mit CVID werden genetisch analysiert – am häufigsten unter den 40 gefundenen pathogenen Varianten Defekte bei TACI, PLCү2, LRBA, TCF3 und STAT1
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27.10.2023
PID allgemein: Bei Langzeittherapie mit Clozapin (Schizophrenie-Therapie) kommt es zu einem SID mit signifikanter Verminderung aller Ig-Isotypen – Anamnese sollte erfragt werden
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26.10.2023
CVID: In den 3 Jahren vor Diagnosestellung haben 130 dänische CVID-Patienten einen erheblich höheren Verbrauch an Antibiotika, systemischen und inhalativen Steroiden sowie Bronchodilatatoren – Medikamentenbedarf Ansatz zur früheren CVID-Diagnose?