CHARGE Syndrom: 4 athymische japanische Kinder erhalten eine unverwandte Nabelschnur Tx ohne Konditionierung – schnelle T-Zell Rekonstitution, Verfahren möglicherweise zur Überbrückung bis zu einer Thymusgewebs-Tx geeignet

SCID: Bei einem chinesischen 5 Monate alten Mädchen mit SCID werden eine neue große Deletion und eine Spleißvariante beim IL-7 Rezeptor (IL7R) nachgewiesen – Messung der Kopienzahlvarianten zur Diagnose unerlässlich

Selektiver IgA-Mangel: Die meist fehlende Anfälligkeit gegenüber bakteriellen Infektionen ist möglicherweise auf suffiziente Bindung von IgM und IgG Antikörpern zu erklären

HIGM Syndrome: Bei einem 23 Monate alten Kind mit CD40L Defekt post Stammzell Tx wird eine adenovirale Hautinfektion nachgewiesen

STAT1 GOF Defekt: Mit Hilfe von aus Patienten expandierten potentiellen Stammzellen können funktionelle Tests wie an frischen Zellen durchgeführt werden

ATP6AP2-CDG: Bei einem 11 Monate alten chinesischen Kind wird eine neue X-chromosomale Missense Mutation nachgewiesen – multiple metabolische Abnormitäten sowie Dysregulation von Autophagie und mTOR Signalling

DUOX2 Defekt: In China wird der insgesamt dritte Fall eines einen Monat altes Kindes mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung bei compoundheterozygoter Variante bei DUOX2 (Dual oxidase 2) identifiziert – Steroide unwirksam, partielle Colonresektion erfo

PID allgemein: Hepatische Komplikationen bei verschiedenen PID – Review

PID allgemein: Review zu Ursachen schwerer Pilzinfektionen auf Basis von Genetik oder Autoantikörpern (Phänokopien)

CVID: Fall eines Patienten mit begleitendem Pitt-Hopkins Syndrom (proximale Deletion 18q- incl. TCF4 Gen)