SCID Screening: Was muss bei der Untersuchung von Frühgeborenen beachtet werden?

SCID bei RAG2 Defekt: Bei Einsatz von CRISPR/Cas9 zur somatischen Gentherapie an Stamm/Progenitorzellen kann eine Korrektur der B- und T-Zell Entwicklung erreicht werden

HAE mit normalem C1 INH: Bei 2 Familien mit bekannten Mutationen bei Faktor XII oder Plasminogen wird Lanadelumab mit Erfolg zur Prophylaxe von Attacken eingesetzt

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei einem 11-jährigen Jungen mit diversen Hautbefunden wird Omalizumab nach 3 Monaten Therapieversuch abgesetzt, deutliche Besserung nach Übergang auf Dupilumab

PID allgemein: Bei der Analyse potentieller PID Patienten muss die altersabhängige Entwicklung von Tregs und Bregs zugrunde gelegt werden – Normwerte

PID allgemein: Bei 10/24 Patienten mit akuter Hepatitis E finden sich insgesamt 9 mit pathogenen genetischen Varianten bei intrazellulären Virussensoren oder Elementen, die an Typ I IFN Antworten beteiligt sind

Prolidase-Mangel: Eine 28-jährige Patienten mit neuer intragenischer homozygoter Deletion bei PEPD und Sjögren-ähnlicher Erkrankung zeigt nach Gabe von Rituximab eine deutliche klinische Besserung

APDS: In Fibroblasten/Präadipozyten eines Patienten mit APDS2 und dominant negativer Variante bei PIK3R1 zeigt sich ein Nebeneinander von GOF und LOF Effekten

FHL: Bei 5 chinesischen Kindern mit HLH finden sich Keinbahnmutationen bei HAVCR2 (Hepatitis A virus cellular receptor 2, = TIM-3) – Veränderungen bei Zytokinen könnten auf pathogenetischen Mechanismus hinweisen

CMC: Review zu Pathogenese und klinischem Manifestationsspektrum von STAT1 GOF Mutationen