CVID: Mit Hilfe eines Programms mit künstlicher Intelligenz kann ein nennenswerter Prozentsatz von Patienten aufgrund elektronischer Daten identifiziert werden

CVID: Bei Patienten mit Autoimmunzytopenien können Glykan-reaktive IgM-Antikörper, produziert außerhalb der Germinalzentren, klinische Bedeutung haben

TKFC (Triokinase and FMN cyclase) Defekt: Bei einem Patienten mit komplexem Immundefekt und schweren Infektionen (bakteriell, viral incl. EBV) findet sich eine neue homozygote Variante bei TKFC – Stammzell Tx erfolgreich

Neuer PID: Bei 3 Patienten mit Infektionen incl. schwerer Hautwarzen findet sich ein homozygoter LOF Defekt bei FLT3LG (FMS-related tyrosine kinase 3 ligand) – Störung der Entwicklung von B- und dendritischen Zellen

NLRP1 Defekt: Ein Patient mit 2 autoinflammatorischen Erkrankungen, z.T. ausgelöst durch NLRP1 Mutation, wird über 3 Jahre erfolgreich mit einer Kombination aus Anakinra und Ruxolitinib behandelt

ALPS: Ausführliche Analysen von Patienten mit unterschiedlichen Mutationen bei CASP10 zeigen, dass Caspase 10 für Fas-vermittelte Apoptose verzichtbar ist, somit keine Ursache für ALPS

XLA und CVID: Eine Kohorte von Patienten wird 4 mit mRNA-1273 und 1x mit BNT162b2 bivalent gegen SARS-CoV-2 geimpft – verbesserte Neutralisation des Wildtyps, aber nicht der Variante XBB1.5

PID allgemein: Bei 9 Patienten (1 XLA, 8 B-Zell Depletion) mit SARS-CoV-2 Infektion bewirkt die Gabe von IVIG eine Besserung – Alternative zu Konvaleszentenplasma

Phänokopien: Review über immunologische und klinische Auswirkungen von Autoantikörpern gegen Zytokine und Komplementfaktoren

PID allgemein: Gibt es einen Zusammenhang zwischen Infektionsanfälligkeit und genetischen Varianten bei TLR2 und TLR4?