Kabuki Syndrom: Bei der Untersuchung von 11 Kindern mit Kabuki-Syndrom zeigen 11/11 eine ITP, 7/11 ein Evans-Syndrom, 11/11 eine symptomatische Hypogammaglobulinämie, 3/11 pathogene Mutationen bei KMT2D

RAC2 Defekte: Beschreibung von 7 weiteren Patienten mit dominant-aktivierender Mutation – die Neutrophilen sind vakuolisiert und zeigen eine vermehrte Superoxidproduktion

NFAT1 Defekt: Bei einem 12-jährigen Mädchen mit CID und EBV-induzierter Lymphoproliferation wird eine neue homozygote Deletion bei NFATC2 mit Verlust von 2 Aminosäuren nachgewiesen – Ausgang trotz Stammzell- und Lungen-Tx (wegen GvHD) fatal

IKAROS Defekt: Bei einem 2-jährigen Jungen mit homozygoter LOF Mutation bei IKZF1 entwickelt sich eine neutrophile Dermatose

SCID: Bei einem 3 Monate alten chinesischen Kind mit X-SCID wird eine disseminierte BCG Infektion mit Hilfe eines gezielten und metagenomischen NGS nachgewiesen

WAS: Mit einer neuen Strategie ist eine gezielte genetisch Korrektur an WASP-defizienten T-Zellen sowie B-Zelllinien möglich – auch im Mausmodell Erfolg mit korrigierten hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen (HSPCs)

Neuer PID: Beschreibung von Patienten mit Defekten bei PTCRA (kodiert prä-TZRα) – relativ milder PID, hohe γδ T Zellen, Häufung in bestimmten Regionen der Welt, auffällig sind Auftreten von Autoimmunität oder Lymphoproliferation

FHL: Im Kindesalter sollte jede HLH als Warnzeichen für einen möglichen PID angesehen werden – die Literaturanalyse von 178 Patienten ergibt 46 verschiedene mögliche verantwortliche PID

MHC II Defekt: Fall eines arabischen Mädchens, Diagnosestellung mit 2 Jahren, BCGitis mit 4 Jahren, HLH mit 7 Jahren, wenige Monate danach fataler Ausgang durch Pneumonie/Sepsis

CVID: Bei 2 erwachsenen Geschwistern, einer davon mit Infektionsanfälligkeit, ITP, Hypogammaglobulinämie und Lymphom wird ein einer nicht-kodierenden regulatorischen Region eine große Deletion für NFKB1 Haploinsuffizienz nachgewiesen – Kopienzahlvarianten