PID allgemein: Die IgG-Ersatztherapie verleiht offenbar bei einigen Patienten mit Antikörpermangel neutralisierende Antikörper und einen Schutz gegen SARS-CoV-2

XLP-2: Ergebnisse der haploidenten Stammzell Tx bei 7 chinesischen Patienten mit XIAP Defekt – 6 Patienten überleben

MAGT1 Defekt (XMEN): In einer betroffenen Familie findet sich ein männlicher Patient mit Schizophrenie ohne relevante Infektionsanfälligkeit, beim Bruder typische Symptome – neue hemizygote LOF Mutation bei beiden

Neuer PID?: Bei Multiplex-Familien mit SLE finden sich compoundheterozygote Mutationen bei den Non-Rezeptor Tyrosinkinasen ACK1 und BRK – Efferozytose in Makrophagen gestört

Neuer PID: Autosomal dominante oder rezessive GOF Mutationen bei UNC93B1 disponieren zu familiärem SLE oder Chilblain Lupus (Frostbeule) – Aktivität von TLR7 oder TLR8 durch Mutationen gesteigert

Trichohepatoenterales Syndrom: 8 weitere Patienten mit Mutationen bei SKIC2 oder 3 können phänotypisch und genotypisch charakterisiert werden

PID allgemein: Review über autoinflammatorische Erkrankungen – Klassifikation, klinische Befunde, Pathophysiologie

PID allgemein: Bei welchen PID ist das Malignomrisiko erhöht? Welche Tumore treten auf? Welche pathophysiologischen Mechanismen der Onkogenese sind relevant? Review

CVID: Bei 72 erwachsenen Patienten wird das orale Mikrobiom analysiert. Dabei zeigt sich eine Dysbiose mit Anreicherung pathogener Bakterien – Identifizierung von Risikofaktoren

MHC I Defekte: Weiterer Fall mit neuer homozygoter Tapasin (TAPBP) Mutation (Deletion) entdeckt – klinisch Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen und Zoster, im Labor reduzierte Expression von TAP1 und TAP2